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[单项选择]下列哪个是唐氏综合征(21-三体综合征)D／G平衡易位携带者核型
A. 47．XXY
B. 46．XX
C. 45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
D. 45，XX，-22，-21，+t(22q21q)
E. 45．XO
[单项选择]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（ ）
A. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B. 46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C. 46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D. 47，XX(或XY)，+21
E. 46，XX(或XY)/47，+21
[判断题]21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。（ ）
[配伍题]21-三体综合征标准型核型（ ）|21-三体综合征D/G易位型核型（ ）|21-三体综合征G/G易位型核型（ ）|21-三体综合征嵌合型核型（ ）
A. 47，XY(XX)，+21
B. 46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C. 46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D. 46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E. 46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
[判断题]21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（ ）
[单项选择]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（ ）
A. 极低出生体重
B. 母亲高龄
C. 多发畸形
D. 智能低下
E. 特征性面容
[单项选择]21-三体综合征是（ ）
A. 小儿染色体病中的常见者
B. 最常见的小儿染色体病
C. 单基因病
D. 多基因病
E. 原因不明的先天性疾病
[填空题]21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。
[填空题]21-三体综合征患儿母方为D/G易位，则每胎有______的风险率，如父方为D/G易位，则每胎有______的风险率。
[多项选择]21-三体综合征核型可为（ ）
A. 47，XX(或XY)，+21
B. 46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D. 46，XX(或XY)/47，+21
E. 47，XXY
[单项选择]21-三体综合征的确诊依据（ ）
A. 智能落后
B. 生长发育迟缓
C. 特殊面容
D. 染色体核型分析
E. 皮纹特点
[多项选择]21-三体综合征的发病因素有（ ）
A. 产时损伤
B. 服用抗生素
C. 孕期接受放射线
D. 孕母年龄
E. 以上都不是
[多项选择]21-三体综合征的临床表现为（ ）
A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 通贯手、atd角增大
C. 脚拇指球部胫侧弓纹
D. 眼角膜K-F环
E. 关节可过度屈伸
[判断题]脑瘫、21-三体综合征及其他原因的发育迟缓患儿，胃食管反流的发生率较正常儿要低。（ ）
[判断题]标准型21三体综合征，染色体总数为48。
[多项选择]平衡易位21-三体综合征核型可为（ ）
A. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B. 46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C. 46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D. 46，XX(或XY)/47，+21
E. 45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
