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[配伍题]21-三体综合征标准型核型（ ）|21-三体综合征D/G易位型核型（ ）|21-三体综合征G/G易位型核型（ ）|21-三体综合征嵌合型核型（ ）
A. 47，XY(XX)，+21
B. 46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C. 46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D. 46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E. 46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
[判断题]21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（ ）
[单项选择]21-三体综合征的最常见核型为（ ）
A. 47，XX(或XY)，+21
B. 46，XX(或XY)/47，+21
C. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D. 46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
E. 46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
[单项选择]唐氏综合征(易位型)，若母亲为（ ）
A. 1%
B. 4%
C. 6%
D. 8%
E. 10%
[多项选择]21-三体综合征核型可为（ ）
A. 47，XX(或XY)，+21
B. 46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D. 46，XX(或XY)/47，+21
E. 47，XXY
[多项选择]平衡易位21-三体综合征核型可为（ ）
A. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B. 46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C. 46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D. 46，XX(或XY)/47，+21
E. 45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
[单项选择]标准型21-三体综合征的核型为（ ）
A. 47，XY(XX)，+21
B. 46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
C. 46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21
D. 46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
E. 45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)
[填空题]21-三体综合征亦称为________是最常见的染色体疾病，发生率为______。
[单项选择]除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（ ）
A. 47，XX(或XY)，+21
B. 46，XX(或XY)/47，+21
C. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D. 46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E. 45，XO
[单项选择]21-三体综合征最常见的伴发畸形是（ ）
A. 消化道畸形
B. 先天性心脏病
C. 肾脏畸形
D. 多指(趾)畸形
E. 唇腭裂
[单项选择]标准型21-三体染色体畸变来源是（ ）
A. 染色体发生易位
B. 染色体发生倒位
C. 亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D. 染色体的丢失
E. 染色体的断裂
[判断题]中期染色体是最好的染色体核型分析材料。（）
[单项选择]21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是（ ）
A. 母亲为D/G平衡易位携带者
B. 母亲为21q22q平衡易位携带者
C. 父亲为D/G平衡易位携带者
D. 母亲为21q21q易位携带者
E. 父亲为21q22q平衡易位携带者
[判断题]标准型21三体综合征，染色体总数为48。
[单项选择]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（ ）
A. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B. 46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C. 46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D. 47，XX(或XY)，+21
E. 46，XX(或XY)/47，+21
[单项选择]女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见（ ）
A. 45，xo
B. 45，x/46xx
C. 46，xdel(xp)
D. 46，xdel(xq)
E. 46，xL(xp)
[单项选择]下列哪个是唐氏综合征(21-三体综合征)D／G平衡易位携带者核型
A. 47．XXY
B. 46．XX
C. 45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
D. 45，XX，-22，-21，+t(22q21q)
E. 45．XO
