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发布时间:2023-10-13 11:38:22

[单项选择]目前粘多糖病的确诊应依据( )
A. PCR分析
B. 尿液粘多糖检测
C. 骨骼X线检查
D. DNA分析
E. 特异性的酶活性测定

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[单项选择]粘多糖病的分型依据为( )
A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 酶缺陷+临床表现
E. 基因型+临床表现
[配伍题]Ⅲ型粘多糖病( )|Ⅶ型粘多糖病( )|Ⅵ型粘多糖病( )|Ⅰ型粘多糖病( )
A. 编码基因5q13/q14
B. 编码基因4p16.3
C. 编码基因12q14
D. 编码基因Xq27/q28
E. 编码基因7q21.1-q22
[名词解释]粘多糖病(mucopolysaccharidosis)
[多项选择]粘多糖病的主要临床表现( )
A. 面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
B. 骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
C. 进行性智能迟滞
D. 角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩
E. 胃肠道畸形
[单项选择]粘多糖病缺陷的酶位于( )
A. 线粒体
B. 溶酶体
C. 细胞核
D. 高尔基体
E. 内质网
[简答题]黏多糖病的主要临床表现是什么?
[单项选择]关于黏多糖病的叙述,错误的是
A. 遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传
B. 表现可与先天性甲状腺功能减低症相似
C. 关节畸形
D. 可伴有脑积水
E. 智力多正常
[简答题]简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
[填空题]糖原累积病患儿的智能多______,黏多糖病患儿的智能多______。
[判断题]粘多糖病均为常染色体隐性遗传。( )
[单项选择]粘多糖病中下列哪一类型最为常见( )
A. 粘多糖病I型
B. 粘多糖病Ⅱ型
C. 粘多糖病Ⅲ型
D. 粘多糖病Ⅳ型
E. 粘多糖病Ⅵ型
[单项选择]粘多糖病酶活性测定的样本为( )
A. 肝细胞
B. 骨骼
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 白细胞、皮肤成纤维细胞
[单项选择]下列哪项检查可明确诊断粘多糖病( )
A. 进行性智能迟滞
B. 骨骼的X线检查
C. 尿粘多糖测定
D. 白细胞粘多糖颗粒检查
E. 白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
[简答题]试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?
[单项选择]下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传( )
A. 粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)
B. 粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)
C. 粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)
D. 粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)
E. 粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
[判断题]诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。
[填空题]粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统,该病的特异治疗是______。
[单项选择]麻风病的确诊应根据( )
A. 皮肤损害伴有明确的感觉障碍
B. 周围神经受累,表现为浅神经粗大,伴有相应的功能障碍
C. 涂片检查抗酸杆菌阳性
D. 组织病理学检查有麻风特异性病变和(或)抗酸染色阳性
E. 临床上同时具备上述两项以上的证据
[填空题]粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解的溶酶体累积病。

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