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[配伍题]Ⅲ型粘多糖病（ ）|Ⅶ型粘多糖病（ ）|Ⅵ型粘多糖病（ ）|Ⅰ型粘多糖病（ ）
A. 编码基因5q13/q14
B. 编码基因4p16.3
C. 编码基因12q14
D. 编码基因Xq27/q28
E. 编码基因7q21.1-q22
[填空题]粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统，该病的特异治疗是______。
[名词解释]粘多糖病(mucopolysaccharidosis)
[多项选择]粘多糖病的主要临床表现（ ）
A. 面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
B. 骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
C. 进行性智能迟滞
D. 角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩
E. 胃肠道畸形
[单项选择]粘多糖病的分型依据为（ ）
A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 酶缺陷+临床表现
E. 基因型+临床表现
[单项选择]粘多糖病缺陷的酶位于（ ）
A. 线粒体
B. 溶酶体
C. 细胞核
D. 高尔基体
E. 内质网
[单项选择]关于黏多糖病的叙述，错误的是
A. 遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传
B. 表现可与先天性甲状腺功能减低症相似
C. 关节畸形
D. 可伴有脑积水
E. 智力多正常
[单项选择]目前粘多糖病的确诊应依据（ ）
A. PCR分析
B. 尿液粘多糖检测
C. 骨骼X线检查
D. DNA分析
E. 特异性的酶活性测定
[单项选择]下列佝偻病极期骨骼X线改变，错误的是
A. 骨骺软骨增宽
B. 骨干弯曲
C. 骨质疏松
D. 干骺端临时钙化带模糊
E. 骨骺与干骺端的距离增大
[单项选择]佝偻病激期骨骼X线改变错误的是（ ）
A. 骨骺软骨增宽
B. 骨干弯曲
C. 骨质疏松
D. 干骺端临时钙化带增宽
E. 骨骺与干骺端的距离加大
[填空题]糖原累积病患儿的智能多______，黏多糖病患儿的智能多______。
[单项选择]下列哪项检查可明确诊断粘多糖病（ ）
A. 进行性智能迟滞
B. 骨骼的X线检查
C. 尿粘多糖测定
D. 白细胞粘多糖颗粒检查
E. 白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
[单项选择]粘多糖病酶活性测定的样本为（ ）
A. 肝细胞
B. 骨骼
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 白细胞、皮肤成纤维细胞
