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[单选题]女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。最可能的诊断是
A. 粘多糖病
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 21-三体综合征
D. 骨软骨发育不良
E. 先天性巨结肠
[单选题]男孩,3岁。智力与生长发育落后,经常便秘。查体:身高75cm,皮肤粗糙,
鼻梁低平,舌常伸出口外,心脏听诊未闻及杂音。为明确诊断,首选的检查是
A..血T3、T4、TSH检测
B..染色体核型分析
C..血氨基酸分析
D..骨龄测定
E..智商测定
[单选题]患儿，3岁。身高60cm，喜静、便秘。体检：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，最可能诊断是
A.垂体性侏儒症
B.甲状腺功能减低症
C.佝偻病
D.先天愚型
E.软骨发育不良
[单选题]患儿，男，3岁。身高65cm，平日安静少动，腹胀经常便秘。体检：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心一个，T4↓，TSH↑，首选治疗是
A.生长激素
B.甲状腺素片连服1年
C.维生素D+钙片
D.甲状腺素片，服至青春期
E.甲状腺素片，终身服药
[单选题]女孩,3岁,来自偏远缺碘地区,因智力低下,听力及语言障碍就诊。查体:身长80cm,体重11kg,表情呆滞,心率71次/分,双肺呼吸音清晰,腹部稍膨隆,肝脾未及,四肢肌张力高,步态不稳,实验室检查:血清T32.8nmol/L,T4120nmol/L,TSH20mU/l,诊断为地方性甲状腺功能减低症。该病的预防,下列措施不正确的是( )
A.孕妇多食含碘食物
B.育龄孕妇口服碘油
C.发病地区大力推行碘化食物
D.改善水源
E.孕妇多食含氟食物
[单选题]4岁,女孩。面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80cm。腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是
A. 先天愚型
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 粘多糖病
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
[单选题]女孩,3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体:身高75cm,体重13kg,表情呆板,毛发稀少,皮肤粗糙,塌鼻梁,舌头宽厚,心音低钝,腹胀,有脐疝。最有诊断价值的检查是
A. 甲状腺功能
B. 尿有机酸分析
C. 染色体核型分析
D. 骨龄
E. 头颅CT
[单选题]3岁男孩,因智力低下就诊。查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。其母再次生育,发生本病的风险为
A. 0.1
B. 0.25
C. 0.5
D. 0.75
E. 1
[单选题]女孩,出生时身高体重正常,数周后出现生长发育迟缓,2-3岁后逐渐明显,4岁身高才91cm,但身高各部位比例尚匀称,智能发育正常。此病的最佳的治疗方式是( )
A.生长激素替代治疗
B.应用促蛋白合成激素
C.应用绒毛膜促性激素
D.应用甲状腺素片
E.应用糖皮质激素
[单选题]患儿，5岁。因智力低下，听力和语言障碍，共济失调入院。体检：身高1.00m，体重16kg，表情呆滞，反应迟钝，心率68次/分。查血：T32.01nmol/L，T4101.5nmol/L，TSH 3U/ml。运动试验：GH＞10ng/L，该患儿最适合的治疗是
A.无特殊治疗，加强训练
B.胰岛素
C.合成GH
D.限制苯丙氨酸摄入
E.口服碘化钾
[单选题]患儿，9岁。身高103cm，四肢短而躯干相对较长，皮肤粗糙，胫前有水肿，智力低下，腕骨骨化中心3个，T31.4mmol/L，T435mmol/L（正常51～180mmol/L），TSH 60μU/ml（正常＜1.8μU/ml），你考虑可能的诊断是
A.先天性愚型
B.垂体性侏儒
C.散发性甲状腺功能减退症
D.黏多糖病Ⅰ型
E.软骨发育不良
[单选题]有关智力低下的描述，正确的是
A.发育年龄的小儿，生活不能自理，智力低于同龄水平
B.智商低于60，同时伴有社会适应能力缺陷
C.智商低于18岁水平，社会适应能力缺陷
D.发育年龄的小儿，智力低于平均水平，社会适应能力缺陷
E.小儿发育至18岁，智力低于平均水平，不能适应社会工作
[单选题]智力低下的康复评定量表不包括( )
A.格塞发育量表
B.丹佛发育筛选测验
C.功能独立性评定测量表
D.韦克斯体力儿
童智力量表
