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[单选题]患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为
A.半乳糖血症
B.高精氨酸血症
C.组氨酸血症
D.肝糖原累积症
E.苯丙酮尿症
[单选题]42.患儿，男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体.目光呆滞，毛发浅黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进。为明确诊断，该患儿应首选哪项检查
A.智商测定
B.染色体检查
C.血钙.血鳞测定
D.T4.T3.TSH测定
E.血苯丙氨酸测定
[单选题]患儿2岁,生后3个月出现发绀、哭闹,活动后发绀加重,该患儿生长发育落后,有杵状指,胸骨左缘第2肋间有连续性杂音,该患儿可能的诊断为
A.室间隔缺损
B. 房间隔缺损
C.动脉导管未闭
D. 肺动脉狭窄
E.法洛四联症
[不定项选择题]患儿，男，2岁，生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿落后，近一个月有惊厥发作2次。查体：患儿表情呆滞，毛发浅黄，皮肤白皙，面部见湿疹。
最主要的治疗措施是（ ）。
A.补充L-多巴胺
B.抗癫痫治疗
C.补充L-甲状腺素
D.限制苯丙氨酸摄入量
E.补充5-羟色胺
[单选题]患儿,2岁半。生后3个月出现青紫,哭闹、活动后青紫明显加重,该患儿生长发育落后,喜蹲踞,有杵状指,心前区有明显杂音,患儿可能为( )
A.室间隔缺损
B.房间隔缺损
C.动脉导管未闭
D.肺动脉狭窄
E.法洛四联症
[单选题]患儿，2岁。生后4个月出现发绀，哭吵甚时有抽搐史。查体：发育差，发绀明显，心前区可闻及Ⅲ级左右收缩期的喷射音，胸片示：肺血少，右心室增大，心腰凹陷，呈靴形心。此患儿的诊断应是
A.法洛四联症
B.动脉导管未闭
C.肺动脉狭窄
D.室间隔缺损
E.房间隔缺损
[单选题]8个月男孩，母乳喂养，未加辅食，生后6个月内生长发育良好，2个月来面色黄.反应呆滞。查体：面色蜡黄，嗜睡，舌震颤，心肺无异常，肝肋下3㎝，腱反射亢进，踝阵挛阳性。应选择下列哪项治疗最佳
A.肌注VitB12
B.口服铁剂治疗
C.输血治疗
D.激素治疗
E.丙酸睾酮治疗
[单选题]患儿8个月，生后6个月内生长发育好，近2个月呆滞，面黄。检查.四肢及唇舌抖，舌炎，腱反射亢进，踝阵挛阳性。血象Hb65g／L，RBC1.5×1012／L，WBC4.5×109／L，中性粒细胞15％，淋巴细胞80％，单核细胞5％，中性粒细胞有核右移。患儿最可能的诊断是
A.脑性瘫痪
B.营养性缺铁性贫血
C.呆小病
D.婴儿痉挛症
E.巨幼红细胞性贫血
[单选题]男童，出生后表现持续性鹅口疮，9个月后因真菌性肺炎死亡。尸检发现其胸腺发育不全。此患儿发生持续感染主要由于
A.继发性免疫缺陷
B.细胞免疫缺陷
C.体液免疫缺陷
D.吞噬细胞缺陷
E.补体系统缺陷
[单选题]患儿，女，出生后表现持续性鹅口疮，6个月后因真菌性肺炎死亡。尸检发现其胸腺发育不全。此患儿发生持续感染主要由于
A.继发性免疫缺陷
B.细胞免疫缺陷
C.体液免疫缺陷
D.吞噬细胞缺陷
E.补体系统缺陷
