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[单选题] 非典型苯丙酮尿症是由于缺乏以下哪项,造成神经系统功能损害( )
A.脂肪酸氧化
B.呼吸链酶
C.乙酰辅酶A
D.苯丙氨酸羟化酶
E.四氢生物蝶呤
[单选题]非典型苯丙酮尿症,是由于缺乏
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸羟化酶
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 多巴胺
[单选题]典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞内缺乏( )
A.苯丙氨酸羟化酶
B.四氢生物碟呤
C.多巴胺
D.络氨酸
E.苯乳酸
[单选题]典型苯丙酮尿症缺乏的酶是
A.鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羟化酶（PAH）
C.二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）
E.四氢生物蝶呤（BH4）
[单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏( )
A.酪氨酸羟化酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸-4-羟化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
[单选题]非典型苯丙酮尿症缺乏的酶或辅酶不包括
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 三磷酸鸟苷环化水解酶
C. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 四氢生物蝶呤
[单选题]苯丙酮尿症患者缺乏的酶是()。
A. 酪氨酸酶
B.苯丙氨酸轻化酶
C. 尿黑酸氧化酶
D. 精氨酸酶
E. 酪氨酸脱駿酶
[单选题]非典型苯丙酮尿症的发病原因是
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
[单选题]苯丙酮尿症属
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单选题]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予
A. 低苯丙氨酸饮食
B. 酪氨酸
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 左旋多巴
[单选题]鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行( )
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿蝶呤分析
C.血有机酸分析
D.尿三氯化铁试验
E.尿2,4-二硝基苯肼试验
[单选题]非典型苯丙酮尿症神经系统表现除外的是( )
A.少数肌张力增高
B.神经系统症状出现早且较重
C.智能明显落后
D.嗜睡或惊厥
E. 肌张力明显减低
[单选题]经典型苯丙酮尿症属于
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
[单选题]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是
A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织
[单选题] 非典型的苯丙酮尿症需给以下哪项药物治疗( )
A.优甲乐
B.磷酸氨基酸
C.辅酶A
D.BH4、5-羟色氨酸
E.胰岛素
[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式为
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
[单选题]诊断苯丙酮尿症的重要依据是
A.尿和汗液有鼠尿味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.顽固性惊厥
E.DNA分析
