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[单选题]苯丙酮尿症属于哪种疾病( )
A.染色体病
B.单基因遗传疾病
C.多基因遗传疾病
D.线粒体疾病
E.基因组印记
[单选题]典型苯丙酮尿症缺乏的酶是
A.鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羟化酶（PAH）
C.二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）
E.四氢生物蝶呤（BH4）
[单选题]典型苯丙酮尿症,是由于缺乏
A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单选题]非典型苯丙酮尿症的发病原因是
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
[单选题]鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿蝶呤分析
C. 有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2,4-二硝基苯肼试验
[单选题]非典型苯丙酮尿症,是由于缺乏
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸羟化酶
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 多巴胺
[单选题]苯丙酮尿症属
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单选题]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予
A. 低苯丙氨酸饮食
B. 酪氨酸
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 左旋多巴
[单选题]非典型苯丙酮尿症缺乏的酶或辅酶不包括
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 三磷酸鸟苷环化水解酶
C. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 四氢生物蝶呤
[单选题]非典型苯丙酮尿症神经系统表现除外的是( )
A.少数肌张力增高
B.神经系统症状出现早且较重
C.智能明显落后
D.嗜睡或惊厥
E. 肌张力明显减低
[单选题]典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞内缺乏( )
A.苯丙氨酸羟化酶
B.四氢生物碟呤
C.多巴胺
D.络氨酸
E.苯乳酸
[单选题] 非典型的苯丙酮尿症需给以下哪项药物治疗( )
A.优甲乐
B.磷酸氨基酸
C.辅酶A
D.BH4、5-羟色氨酸
E.胰岛素
[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式为
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
[单选题]诊断苯丙酮尿症的重要依据是
A.尿和汗液有鼠尿味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.顽固性惊厥
E.DNA分析
[单选题]苯丙酮尿症的临床表现主要为
A.智能低下+惊厥
B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C.后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+多发畸形
E.惊厥+多发畸形
[单选题]苯丙酮尿症治疗的主要目的是
A.使头发及皮肤颜色转为正常
B.减少尿臭味
C.控制惊厥
D.减少皮肤湿疹
E.防止智力落后
题型：A2
[单选题]苯丙酮尿症最可能出现的是
A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B.手掌atd角＜58度
C.身材矮小，体重正常
D.先天性心脏病
E.脑电图异常
