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[单选题]苯丙酮尿症的遗传特性符合( )
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
[单选题]苯丙酮尿症的主要遗传方式为:
A.常染色体显性遗传
B.多基因遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传
[单选题]苯丙酮尿症属
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单选题]经典型苯丙酮尿症属于
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
[单选题]典型苯丙酮尿症缺乏的酶是
A.鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羟化酶（PAH）
C.二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）
E.四氢生物蝶呤（BH4）
[单选题]苯丙酮尿症的临床表现主要为
A.智能低下+惊厥
B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C.后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+多发畸形
E.惊厥+多发畸形
[单选题]苯丙酮尿症最可能出现的是
A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B.手掌atd角＜58度
C.身材矮小，体重正常
D.先天性心脏病
E.脑电图异常
[单选题]苯丙酮尿症治疗的主要目的是
A.使头发及皮肤颜色转为正常
B.减少尿臭味
C.控制惊厥
D.减少皮肤湿疹
E.防止智力落后
[单选题]诊断苯丙酮尿症的重要依据是
A.尿和汗液有鼠尿味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.顽固性惊厥
E.DNA分析
[单选题]苯丙酮尿症血液中增高的是
A. 酪氨酸
B. 苯丙氨酸
C. 多巴胺
D. 5-羟色胺
E. 丙氨酸
[单选题]典型苯丙酮尿症,是由于缺乏
A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单选题]苯丙酮尿症疾病特点不包括( )
A.苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低
B.苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积
C.非典型PKU是由于BH4的缺乏所致
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤
E.绝大数患儿为非典型性病例
[单选题]苯丙酮尿症临床表现不包括( )
A.智力发育落后
B.癫痫
C.毛发由黑变黄
D.鼠尿样臭味
E.皮疹
[单选题]苯丙酮尿症属于哪种疾病( )
A.染色体病
B.单基因遗传疾病
C.多基因遗传疾病
D.线粒体疾病
E.基因组印记
[单选题]苯丙酮尿症外貌改变不包括( )
A.黑色素合成不足
B.毛发由黑变黄
C.皮肤色泽变浅
D.皮肤干燥
E.湿疹
