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[单选题]诊断苯丙酮尿症的重要依据是:
A.尿和汗液有鼠尿气味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.顽固性惊厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明显升高
[单选题] 苯丙酮尿症的可靠诊断依据是( )
A.智力低下
B.阳性家族史
C.尿有鼠尿味
D.尿三氯化铁试验阳性
E.血清苯丙酮氨酸明显升高
[单选题]以下可作为苯丙酮尿症早期诊断依据以便早期治疗避免脑损伤的是
A.头发黄、皮肤白
B.尿有特殊霉臭味
C.尿三氯化铁试验阳性
D.特殊面容伴癫痫发作
E.血苯丙氨酸浓度增高
[单选题]苯丙酮尿症属
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单选题]可以作为辅助诊断苯丙酮尿症患者的检查是()
A. 血型分析
B. 核型分析
C. 皮肤纹理分析
D.系谱分析
E.检测血清中苯丙氨酸的浓度
[单选题]患儿,男,14个月,因考虑为苯丙酮尿症,为明确诊断,应行哪项检查( )
A.苯丙氨酸浓度测定
B.加压素试验
C.皮质醇测定
D.IGF测定
E.尿液分析
[单选题]经典型苯丙酮尿症属于
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式为
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
[单选题]典型苯丙酮尿症缺乏的酶是
A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E.四氢生物蝶呤(BH4)
[单选题]苯丙酮尿症的临床表现主要为
A.智能低下+惊厥
B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C.后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+多发畸形
E.惊厥+多发畸形
[单选题]苯丙酮尿症最可能出现的是
A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
B.手掌atd角<58度
C.身材矮小,体重正常
D.先天性心脏病
E.脑电图异常
[单选题]苯丙酮尿症治疗的主要目的是
A.使头发及皮肤颜色转为正常
B.减少尿臭味
C.控制惊厥
D.减少皮肤湿疹
E.防止智力落后
[单选题]典型苯丙酮尿症,是由于缺乏
A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单选题]苯丙酮尿症血液中增高的是
A. 酪氨酸
B. 苯丙氨酸
C. 多巴胺
D. 5-羟色胺
E. 丙氨酸
[单选题]患儿出生7天,诊断为苯丙酮尿症,最主要的饮食是( )
A.母乳
B.无苯丙氨酸配方奶粉
C.牛乳
D.羊奶
E.无乳糖奶粉