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[单项选择]1岁半患儿，不会独立行走，智力低下。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。考虑为：
A. 软骨发育不良
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 21-三体综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 佝偻病活动期
[单项选择]患儿1岁半，不会独立行走，不会叫爸爸妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 软骨营养不良
C. 21-三体综合征
D. 佝偻病活动期
E. 苯丙酮酸尿症
[单项选择]1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是
A. 呆小症
B. 先天愚型
C. 苯丙酮尿症
D. 佝偻病活动期
E. 软骨发育不良
[单项选择]10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是
A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 佝偻病活动期
D. 苯丙酮尿症
E. 先天性脑发育不全
[单项选择]女孩，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手，最可能的诊断是
A. 佝偻病
B. 软骨发育不良
C. 苯丙酮尿症
D. Down综合征(21-三体综合征)
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单项选择]患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻粱低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是
A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 佝偻病活动期
D. 软骨发育不良
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查
A. 染色体检查
B. 尿三氯化铁试验
C. 骨骼X线检查
D. 血清T3，Y4测定
E. 尿粘多糖测定
[单项选择]女，32岁。因精神分裂症长期服用氯丙嗪，最近几天出现双上肢震颤，行走缓慢，张口缓硬，流涎，舌伸出口外。对此副作用可给予的药物治疗是（）
A. 金刚烷胺
B. 左旋多巴
C. 异丙嗪
D. 苯海索
E. 溴隐亭
[单项选择]患儿，1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（）
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮尿症
E. 粘多糖病
[单项选择]患儿，4岁。不能独立行走，全身无力，面色无华，舌淡苔薄白。其治法是
A. 补肺健脾
B. 补中益气
C. 补肾养肝
D. 益气养血
E. 温补肾阳
[单项选择]男，2岁，70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀，便秘，有脐疝。该患儿最可能的诊断为
A. 天性巨结肠
B. 21-三体综合症
C. 笨丙酮尿症
D. 甲低
E. 粘多糖病
[单项选择]
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。
下列哪项检查与患儿疾病无关（）
A. 染色体核型分析
B. 红细胞中SOD-1活性测定
C. 淋巴母细胞转化试验
D. 血清免疫球蛋白测定
E. CH释放试验
[单项选择]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大
A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能低下
C. 苯丙酮尿症
D. 18-三体综合征
E. 13-三体综合征
[单项选择]5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征
E. 粘多糖病
