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[单项选择]患儿1岁半，不会独立行走，不会叫爸爸妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 软骨营养不良
C. 21-三体综合征
D. 佝偻病活动期
E. 苯丙酮酸尿症
[单项选择]患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻粱低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是
A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 佝偻病活动期
D. 软骨发育不良
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]女孩，2岁8个月。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率78/min，腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助
A. 染色体核型分析
B. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 腕部摄片测骨龄
D. 尿三氯化铁试验
E. 做智能筛查
[单项选择]患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是
A. 呆小病
B. 佝偻病活动期
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型
[单项选择]1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是
A. 呆小症
B. 先天愚型
C. 苯丙酮尿症
D. 佝偻病活动期
E. 软骨发育不良
[单项选择]患儿，4岁。不能独立行走，全身无力，面色无华，舌淡苔薄白。其治法是
A. 补肺健脾
B. 补中益气
C. 补肾养肝
D. 益气养血
E. 温补肾阳
[单项选择]4岁男孩，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为( )
A. DMD/BMD
B. 线粒体肌病
C. 先天性肌病
D. 脑性瘫痪
E. 脊髓肌萎缩症
[单项选择]此患儿不会出现的现象是
A. 糖代谢失常，发生低血糖
B. 脂肪代谢失常，出现高胆固醇血症
C. 伴发维生素A缺乏症
D. 特异性免疫功能低下
E. 肾浓缩功能降低
[单项选择]5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4检测
C. 智力测定
D. 超声心动图检查
E. 头颅CT
[单项选择]患儿，男，5岁，诊断为法洛四联症，患儿于行走时喜下蹲片刻再走，这样主要是能使
A. 减少组织耗氧
B. 心脑供血量增加
C. 缓解漏斗部肌肉痉挛
D. 腔静脉回心血量增加
E. 体循环阻力增加，使右向左分流减少
