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[单项选择]患儿，女，2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐，现刚会站，尚不会说话。体检：身长70cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻梁低，舌大且厚，伸出口外，心率80次/分，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，为明确诊断，应选择下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4、TSH测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 药物刺激GH释放试验
E. 骨骼X线检查
[单项选择]1岁患儿，有惊厥史，血钙为1.75mmol/L，以维生素D缺乏性手足搐搦症收入院，查体不会出现的体征是
A. 面神经征阳性
B. 腓反射阳性
C. 颈强直
D. Trousseau征阳性
E. 巴彬斯基征阳性
[单项选择]患儿，女，7岁，主诉全口牙龈增生2年余，一侧已经妨碍咀嚼。诊断为遗传性牙龈纤维瘤病，患者不会出现下列哪一体征
A. 牙齿松动移位
B. 增生牙龈不影响牙萌出
C. 牙龈增生
D. 增生的牙龈呈结节状
E. 增生可达膜龈联合
[单项选择]2岁患儿，不会坐、站，不会说话。查：眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌、皮肤细，该患儿最可能的诊断为
A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 21-三体综合征
D. 脑发育落后
E. 佝偻病
[单项选择]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查
A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 骨龄
E. 脑地形图
[单项选择]患者出现吐弄舌，最可能伴有的舌象是
A. 舌淡红苔薄白
B. 舌红苔黄
C. 舌绛紫苔黄厚
D. 舌质淡胖
[单项选择]患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿样”气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是
A. 先天愚型
B. 佝偻病性低钙惊厥
C. 苯丙酮尿症
D. 缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
E. 地方性呆小病
[单项选择]患儿1岁半，不会独立行走，不会叫爸爸妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 软骨营养不良
C. 21-三体综合征
D. 佝偻病活动期
E. 苯丙酮酸尿症
[单项选择]患儿，1岁。不会走，不会叫爸爸，妈妈，查体:眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做下哪项检查
A. X线腕骨片
B. 染色体检查
C. 三氯化铁试验
D. GH测定
E. T3，T4，TSH
[单项选择]患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是
A. 呆小病
B. 佝偻病活动期
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型
[单项选择]女性，35岁，发热、咽痛两周，现出现尿蛋白(++)，此患者肾脏可能会出现的病变为
A. 肾近曲小管上皮细胞水样变性
B. 肾远曲小管上皮细胞水样变性
C. 肾小管上皮细胞纤维素样变性
D. 肾上管上皮细胞脂肪变性
E. 肾小管人球动脉玻璃样变性
[单项选择]1岁半患儿，不会独立行走，智力低下。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。考虑为：
A. 软骨发育不良
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 21-三体综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 佝偻病活动期
[单项选择]猩红热的舌象是
A. 地图舌
B. 霉酱舌
C. 草莓舌
D. 红绛舌
E. 镜面舌
