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发布时间:2023-10-23 07:52:07

[单项选择]患儿,2岁,不会独立行走,智力落后,查体:眼距宽,鼻粱低平,伸舌,皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是
A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 佝偻病活动期
D. 软骨发育不良
E. 苯丙酮尿症

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[单项选择]患儿,2岁,不会叫“妈妈”。查体:眼距宽,双眼外侧上斜,鼻梁低,小指短向内侧弯曲。为进一步确诊,应做以下哪项检查
A. 染色体检查
B. 尿三氯化铁试验
C. 骨骼X线检查
D. 血清T3,Y4测定
E. 尿粘多糖测定
[单项选择]1岁半患儿,不会独立行走,智力低下。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。考虑为:
A. 软骨发育不良
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 21-三体综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 佝偻病活动期
[单项选择]患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通贯手。其最可能的诊断是
A. 呆小病
B. 佝偻病活动期
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型
[单项选择]女孩,2岁8个月。尚不会独立行走,智力落后于同龄儿。体检:表情淡漠,眼睑轻度浮肿,鼻梁较塌,手指粗短,皮肤粗糙,心率78/min,腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助
A. 染色体核型分析
B. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 腕部摄片测骨龄
D. 尿三氯化铁试验
E. 做智能筛查
[单项选择]4岁男孩,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。其诊断最可能为( )
A. DMD/BMD
B. 线粒体肌病
C. 先天性肌病
D. 脑性瘫痪
E. 脊髓肌萎缩症
[单项选择]患儿1岁半,不会独立行走,不会叫爸爸妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,通贯手。其诊断最可能是
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 软骨营养不良
C. 21-三体综合征
D. 佝偻病活动期
E. 苯丙酮酸尿症
[单项选择]1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。体检;两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。最可能的诊断是
A. 呆小症
B. 先天愚型
C. 苯丙酮尿症
D. 佝偻病活动期
E. 软骨发育不良
[单项选择]

患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。

该病可有下列情况,除外()
A. 约50%的患儿伴有先天性心脏病
B. 免疫功能正常
C. 白血病的发生率较正常儿增高
D. 性发育延迟
E. 先天性甲状腺功能减低症发生率增高
[单项选择]患儿2岁,来自山区,不会叫人,体格生长落后,实验室检查应首选( )
A. 血清锌测定
B. 血清钙测定
C. 血清铁测定
D. 血浆总蛋白测定
E. T3、T4、TSH测定
[单项选择]患儿2岁仍未下降应采取治疗是
A. 右隐睾牵引
B. 右睾丸切除
C. 睾酮治疗
D. 绒毛膜促性腺激素治疗
E. 观察等待到5岁

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