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[单项选择]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21( )
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
[单项选择]正常女性染色体核型为
A. 46，XY
B. 46，XX
C. 23，XX D．44，XX
D. 44，XY
[单项选择]7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY( )
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
[单项选择]最容易出现染色体核型嵌合的为
A. 髂嵴下2横指
B. 髂嵴上2横指
C. 髂嵴水平
D. 胆囊区
E. 原来的位置
[单项选择]正常卵子的染色体核型为：（）
A. 23，X
B. 23，Y
C. 46，XX
D. 46，XY
E. 69，XX
[单项选择]此患者胎儿可发生同父源一样的染色体核型概率是
A. 1/4
B. 1/8
C. 1/2
D. 1/6
E. 1/12
[单项选择]女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见
A. 46xy，－13，＋t(13q21q)
B. 46xx，－14，＋t(14q21q)
C. 46xy，－21，＋t(21q22q)
D. 46xx，－21，＋t(21q21q)
E. 46xx，－22，＋t(21q22q)
[单项选择]2岁男孩，突然意识丧失跌倒。全身强直数秒钟后抽搐，咬破舌。2分钟后停止抽搐。间歇10分钟后又类似发作，先后4次。发作间歇期意识不清。
共用题干最可能的诊断是
A. 全面性强直－阵挛发作
B. 复杂部分发作
C. 癫痫连续发作
D. 癫痫持续状态
E. 失神发作
[多项选择]2岁男孩，发热、呕吐2天入院，轻咳。查体：T 38.9℃，意识模糊，颈稍有抵抗，心肺腹(-)，双侧巴氏征(+)。应该进行的处理是( )
A. 降温
B. 腰椎穿刺脑脊液检查
C. 腰穿前静滴甘露醇
D. 急查血电解质
E. 急查血常规
[单项选择]2岁男孩，因感冒2天伴发热来诊。查体：T：39℃，P：130次/分，神清，咽及右鼓膜中度充血，其余检查正常，在体检中，突然发呆，双眼上翻，出现四肢强直性阵挛性运动，对该患儿首先应该进行
A. 全面体检
B. 保持呼吸道通畅、解痉
C. 腰穿刺术
D. 静脉注射地西泮
E. 以上都不是
[单项选择]
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2岁男孩，生后即发现有青紫现象，久站喜蹲踞，心脏听诊可在胸骨左缘第2肋间闻及Ⅱ级喷射性杂音，肺动脉第二音减低。 |
该患儿最可能的诊断是
A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 法洛四联症
E. 肺动脉狭窄
