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[单项选择]最容易出现染色体核型嵌合的为
A. 髂嵴下2横指
B. 髂嵴上2横指
C. 髂嵴水平
D. 胆囊区
E. 原来的位置
[单项选择]克氏综合征染色体核型最常见的是
A. 47，XXY
B. 46，XY
C. 46，XX
D. 48，XXXY
E. 49，XXXXY
[单项选择]21-三体综合征绝大部分染色体核型是
A. 45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
B. 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C. 47，XX(或XY)，+21
D. 46，XX(或XY)，-21，+t21q
E. 46，XX(或XY)，-22，-t(21q22q)
[单项选择]此患者胎儿可发生同父源一样的染色体核型概率是
A. 1/4
B. 1/8
C. 1/2
D. 1/6
E. 1/12
[单项选择]Turner综合征所致的闭经，典型的染色体核型是：（）
A. 46，XX／46，XY
B. 46，XXY
C. 47，XXX
D. 46，XY
E. 45，X0
[单项选择]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
A. 45,XX，-14, -21，+t(14q21q)
B. 45,XX, -15,-21，+t(15q22q)
C. 46,XX
D. 46,XX, -14,+t(14q21q)
E. 46.XX, -21,+t(14q21q)
[单项选择]正常卵子与精于会合的场所是( )。
A. 输卵管
B. 腹腔
C. 子宫腔
D. 子宫颈
E. 阴道
[单项选择]克氏综合征(克莱费尔特氏综合征/Klinefelter’s征)最常见的染色体核型是
A. 46，XY
B. 46，XX
C. 47，XYY
D. 47，XXY
E. 45，X
[单项选择]7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY( )
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
[单项选择]此患者可得到正常核型胎儿的概率是
A. 1/4
B. 1/8
C. 1/2
D. 1/6
E. 1/12
[判断题]闭经时行垂体功能检查，包括血FSH、LH、PRL放免测定，垂体兴奋试验，蝶鞍X线摄片，染色体核型分析等。
[单项选择]男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+ t(14q 21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是
A. 45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10～15%
B. 45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率30～40%
C. 45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10～15%
D. 45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30～40%
E. 46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10～15%
[单项选择]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21( )
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
[单项选择]核型为47，XX，21的唐氏综合征(又称21-三体)儿，其双亲核型正常，则发病原因是
A. X连锁隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 新发生的畸变
D. 常染色体隐性遗传
E. 多基因病
[填空题]体细胞中染色体数目比正常二倍体多1条或数条，称为______，特别是体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条，称为______。
[单项选择]正常人体细胞染色体的数目是
A. 1对
B. 22对
C. 23对
D. 22条
E. 48条
[填空题]体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条或数条，称为______，特别是体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条，称为______。
[填空题]某二倍体生物体细胞中正常染色体数为36条，其配子细胞中的染色体数为
