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[多项选择]苯丙酮尿症的临床表现是
A. 毛发、尿及汗液有气味
B. 智能发育正常
C. 皮肤、虹膜色泽变浅
D. 喂养困难
E. 皮肤湿疹
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现主要为
A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭
C. 生后毛发、皮肤+虹膜色浅
D. 智能低下+多发畸形
E. 惊厥+多发畸形
[单项选择]苯丙酮尿症的主要临床表现是
A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+多发畸形
C. 生后毛发，皮肤和虹膜色浅
D. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现中，哪项是错误的
A. 行为异常、多动
B. 癫痫发作
C. 皮肤湿疹
D. 喂养困难、黄疸
E. 肌张力增高
[单项选择]苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是
A. 肌张力增高
B. 毛发，皮肤色泽变浅
C. 尿和汗液有鼠尿臭味
D. 智力低下
E. 惊厥
[单项选择]苯丙酮尿症为
A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. X-连锁显性遗传病
D. X-连锁隐性遗传病
E. 多基因遗传病
[单项选择]
苯丙酮尿症属于
A. 染色体病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 体细胞遗传病
E. 线粒体病
[单项选择]苯丙酮尿症，尿液
A. 甲状腺功能减低症
B. 苯丙酮尿症
C. 胸腺发育不全
D. 21-三体综合征
E. 手足搐搦症
[单项选择]苯丙酮尿症（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[单项选择]苯丙酮尿症各型鉴别试验
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[单项选择]苯丙酮尿症的遗传方式是
A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 多基因遗传
