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[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现主要为
A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭
C. 生后毛发、皮肤+虹膜色浅
D. 智能低下+多发畸形
E. 惊厥+多发畸形
[多项选择]苯丙酮尿症的临床表现是
A. 毛发、尿及汗液有气味
B. 智能发育正常
C. 皮肤、虹膜色泽变浅
D. 喂养困难
E. 皮肤湿疹
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现中，哪项是错误的
A. 行为异常、多动
B. 癫痫发作
C. 皮肤湿疹
D. 喂养困难、黄疸
E. 肌张力增高
[单项选择]苯丙酮尿症确诊的主要依据是
A. 智力低下
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. 血中苯丙氨酸水平明显升高
D. DNA分析
E. 尿和汗液有鼠尿味
[单项选择]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是
A. 摄入大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 限制蛋白质摄入
D. 补充5—羟色氨酸
E. 对症治疗
[单项选择]苯丙酮尿症为
A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. X-连锁显性遗传病
D. X-连锁隐性遗传病
E. 多基因遗传病
[单项选择]
苯丙酮尿症属于
A. 染色体病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 体细胞遗传病
E. 线粒体病
[单项选择]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予
A. 低苯丙氨酸饮食
B. 酪氨酸
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 左旋多巴
[单项选择]苯丙酮尿症，尿液
A. 甲状腺功能减低症
B. 苯丙酮尿症
C. 胸腺发育不全
D. 21-三体综合征
E. 手足搐搦症
