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[单项选择]新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是
A. 生后即有智力低下和生长发育落后
B. 皮肤白皙,发黄,尿霉臭味
C. Guthrie细菌抑制试验阳性
D. 尿三氯化铁试验阳性
E. 2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
[单项选择]苯丙酮尿症屑
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症为
A. 常染色体显性遗传病
B. 常染色体隐性遗传病
C. X-连锁显性遗传病
D. X-连锁隐性遗传病
E. 多基因遗传病
[单项选择]
苯丙酮尿症属于
A. 染色体病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 体细胞遗传病
E. 线粒体病
[单项选择]苯丙酮尿症,尿液
A. 甲状腺功能减低症
B. 苯丙酮尿症
C. 胸腺发育不全
D. 21-三体综合征
E. 手足搐搦症
[单项选择]苯丙酮尿症()
A. 染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B. 染色体核型为:45,XO/46,XX
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D. 染色体核型为:48,XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值:50mg/L
[单项选择]苯丙酮尿症治疗主要是
A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶