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[单项选择]苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是
A. 尿有"鼠尿样"气味
B. 毛发黄褐色
C. 智力低下
D. 皮肤白皙
E. 抽搐发作
[单项选择]关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的
A. 抽搐发作
B. 尿有特殊霉臭味
C. 智力低下
D. 皮肤白皙
E. 毛发呈浓密黑色
[多项选择]苯丙酮尿症的临床表现是
A. 毛发、尿及汗液有气味
B. 智能发育正常
C. 皮肤、虹膜色泽变浅
D. 喂养困难
E. 皮肤湿疹
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现主要为
A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭
C. 生后毛发、皮肤+虹膜色浅
D. 智能低下+多发畸形
E. 惊厥+多发畸形
[单项选择]苯丙酮尿症的主要临床表现是
A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+多发畸形
C. 生后毛发，皮肤和虹膜色浅
D. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形
[单项选择]苯丙酮尿症特征性的临床表现是
A. 喂养困难
B. 皮肤色泽浅
C. 智力落后
D. 汗液鼠尿味
E. 毛发枯黄
[单项选择]有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确
A. 尽早开始饮食治疗
B. 低苯丙氨酸饮食
C. 严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1．22mmol/L(20mg/dl)的患者
D. 血浆苯丙氨酸水平低于1．22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗
E. 注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
[单项选择]下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点
A. 生后4个月左右，才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
D. 特殊面容，四肢粗短
E. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
[单项选择]苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查
A. 染色体核型分析
B. 血清T3、T4测定
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 骨骼X线检查
E. 尿液粘多糖检测
[单项选择]苯丙酮尿症屑
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症属于
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
