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[单项选择]苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是
A. 尿有"鼠尿样"气味
B. 毛发黄褐色
C. 智力低下
D. 皮肤白皙
E. 抽搐发作
[单项选择]苯丙酮尿症特征性的临床表现是
A. 喂养困难
B. 皮肤色泽浅
C. 智力落后
D. 汗液鼠尿味
E. 毛发枯黄
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现主要为
A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭
C. 生后毛发、皮肤+虹膜色浅
D. 智能低下+多发畸形
E. 惊厥+多发畸形
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现中，哪项是错误的
A. 行为异常、多动
B. 癫痫发作
C. 皮肤湿疹
D. 喂养困难、黄疸
E. 肌张力增高
[单项选择]关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的
A. 抽搐发作
B. 尿有特殊霉臭味
C. 智力低下
D. 皮肤白皙
E. 毛发呈浓密黑色
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现中最突出的特点是（）.
A. 智力低下
B. 抽搐发作
C. 腱反射亢进
D. 脑性瘫痪
E. 毛发黄褐色
[单项选择]苯丙酮尿症
A. 染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[简答题]苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
[单项选择]苯丙酮尿症屑
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症属于
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常
