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[单项选择]先天缺乏NADH-高铁血红蛋白还原酶患者对亚硝酸盐类十分敏感，属于（）
A. 迟发性毒性作用
B. 过敏性反应
C. 高敏感性
D. 速发性毒性作用
E. 特异体质反应
[单项选择]世界上第一个基因治疗成功的患者先天缺乏
A. 次黄嘌呤-鸟嘌岭磷酸核糖转移酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 酪氨酸酶
D. 嘌呤核苷磷酸化酶
E. 腺苷脱氨酶
[单项选择]先天缺乏琥珀酰CoA转硫酶的患者若长期摄取低糖膳食，将会产生的代谢障碍是
A. 酮血症
B. 高脂血症
C. 低血糖
D. 苯丙酮尿症
[单项选择]碘缺乏患者可出现
A. 智力低下
B. 骨质硬化与骨质疏松
C. 多发性病理骨折
D. 视野缩小
E. 皮肤色素沉着
[判断题]苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶先天缺乏引起的。( )
[单项选择]关于中性粒细胞缺乏患者感染的说法错误的有
A. 临床表现不典型，发热是最突出的症状
B. 常形成脓肿，需切开引流
C. 感染容易播散、病情进展快
D. 开始以经验性抗感染治疗为主
E. 肺部感染者，X线片检查可无炎症浸润影
[单项选择]先天性乳糖酶缺乏腹泻
A. 高渗性腹泻
B. 吸收障碍性腹泻
C. 分泌性腹泻
D. 运动性腹泻
E. 药源性腹泻
[单项选择]先天性弓形虫病患者表现
A. 脑积水、无脑儿、小头畸形等
B. 肝脾淋巴结肿大
C. 尿急、尿频、尿痛
D. 发烧、咳嗽、胸痛伴有咳痰、咯血
E. 再燃
[单项选择]先天性斜颈患者下列哪种征象与其临床表现相反
A. 患侧面部短小
B. 患侧面颊部消瘦而扁平
C. 眉弓与眼裂向健侧倾斜
D. 外眦与口角间距离小于健侧
E. 患侧耳廓增大
[简答题]胰岛素缺乏患者的一个典型症状是多尿。请详细描述该症状发生的机制。（60分）
[单项选择]盐类输液
A. 干热空气灭菌
B. 流通蒸气灭菌
C. 热压灭菌
D. 紫外线灭菌
E. 滤过除菌
[单项选择]发绀型先天性心脏病患者，往往采取
A. 强迫停立位
B. 强迫侧卧位
C. 强迫坐位
D. 强迫蹲位
E. 强迫仰卧位
[单项选择]先天性血浆胆碱酯酶缺乏可导致
A. 副反应
B. 质反应
C. 量反应
D. 停药反应
E. 变态反应
[单项选择]患者，女性，18岁。因急性化脓性阑尾炎需急诊手术。患者表现十分害怕、焦虑不安。护士应首先考虑给予
A. 饮食指导
B. 心理护理
C. 观察病情变化
D. 术前常规护理
E. 镇静药物
[多项选择]先天性无阴道患者，下列叙述正确的是
A. 先天性无阴道患者均无发育正常的子宫
B. 一般无自觉症状
C. 患者一般都有自卑、绝望感
D. 一般婚前6～12月行人工阴道成形术
E. 阴道伤口愈合后无需应用阴道模型
[单项选择]先天性腺苷脱氨酶缺乏症可用：
A. 反义基因治疗
B. 多药抗性基因治疗
C. 二者皆可
D. 二者皆不可
