[单项选择]世界上第一个基因治疗成功的患者先天缺乏
A. 次黄嘌呤-鸟嘌岭磷酸核糖转移酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 酪氨酸酶
D. 嘌呤核苷磷酸化酶
E. 腺苷脱氨酶

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[单项选择]先天缺乏NADH-高铁血红蛋白还原酶患者对亚硝酸盐类十分敏感，属于
A. 迟发性毒性作用
B. 过敏性反应
C. 高敏感性
D. 速发性毒性作用
E. 特异体质反应

[单项选择]先天缺乏琥珀酰CoA转硫酶的患者若长期摄取低糖膳食，将会产生的代谢障碍是
A. 酮血症
B. 高脂血症
C. 低血糖
D. 苯丙酮尿症

[单项选择]先天性丙种球蛋白缺乏症患者反复持久的细菌感染常发生在( )
A. 新生儿期
B. 出生半年内
C. 1～2岁儿童
D. 学龄期儿童
E. 青少年期

[单项选择]先天性眼泪缺乏主要见于
A. Behcet病
B. Best病
C. Coats病
D. Steven—Johnson综合征
E. Riley-Day综合杯

[单项选择]先天性乳糖酶缺乏腹泻
A. 高渗性腹泻
B. 吸收障碍性腹泻
C. 分泌性腹泻
D. 运动性腹泻
E. 药源性腹泻

[单项选择]某患者食用新鲜蚕豆后引发溶血就诊，该患者可能缺乏的代谢酶是
A. 己糖激酶
B. 6-磷酸葡萄糖脱氢酶
C. 磷酸戊糖异构酶
D. 磷酸果糖激酶
E. 3-磷酸甘油醛脱氢酶

[判断题]苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶先天缺乏引起的。( )

[单项选择]血友病患者多缺乏的凝血因子是（）
A. 凝血活酶（因子Ⅲ）
B. Ca²⁺（因子Ⅳ）
C. SPCA（因子Ⅶ）
D. AHF（因子Ⅷ）
E. PTC（因子Ⅸ）

[单项选择]某患者食用蚕豆后可能引发溶血，该患者可能缺乏的代谢酶是（）
A. 己糖激酶
B. 6-磷酸葡萄糖脱氢酶
C. 磷酸戊糖异构酶
D. 磷酸果糖激酶
E. 3-磷酸甘油醛脱氢酶

[单项选择]先天性弓形虫病患者表现
A. 脑积水、无脑儿、小头畸形等
B. 肝脾淋巴结肿大
C. 尿急、尿频、尿痛
D. 发烧、咳嗽、胸痛伴有咳痰、咯血
E. 再燃

[单项选择]碘缺乏患者可出现
A. 智力低下
B. 骨质硬化与骨质疏松
C. 多发性病理骨折
D. 视野缩小
E. 皮肤色素沉着

[单项选择]先天性血浆胆碱酯酶缺乏可导致
A. 后遗反应
B. 停药反应
C. 特异质反应
D. 变态反应
E. 副反应

[单项选择]患者先天胸廓畸形，反复肺内感染住院治疗，再次住院血气分析：pH 7.29，PaCO₂ 100 mmHg，PaO₂40mmHg，以下哪项变化是不正确的
A. 呼吸性酸中毒
B. 脑血流量降低
C. 神志障碍
D. 肾排泄碳酸氢盐减少
E. 球结膜水肿

[单项选择]差错防范措施中的“首问负责制”规定，“第一个接到患者询问、投诉的药师”必须
A. 询问差错责任人
B. 报告部门负责任人
C. 首先报告值班室工作人员
D. 首先接待投诉的患者或其家属
E. 是从事“药学服务”的专职药师

[单项选择]Wilson病患者血液主要缺乏（）
A. α1-抗胰蛋白酶
B. 铜蓝蛋白
C. C-反应蛋白
D. 免疫球蛋白
E. 甲胎蛋白

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