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发布时间:2023-11-21 19:00:24

[多项选择]假肥大型肌营养不良的遗传特点包括
A. X连锁隐性遗传病
B. 新突变率高
C. 2/3以上病例为缺失型突变
D. 是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致
E. 先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险

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[多项选择]假肥大型肌营养不良的遗传特点包括( )
A. X连锁隐性遗传病
B. 新突变率高
C. 2/3以上病例为缺失型突变
D. 是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致
E. 先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险
[多项选择]假肥大型肌营养不良的临床特点包括( )
A. 独立行走较迟,易跌倒,步行时似鸭步
B. Gower征阳性
C. 腓肠肌肥大
D. 血清肌酸激酶活性显著升高
E. 肌活检病理检查有肌肉变性及坏死
[判断题]假肥大型肌营养不良是常染色体隐性遗传。( )
[多项选择]Duchenne型肌营养不良症与Becker假肥大型肌营养不良症共同具有的临床特点为( )
A. 性连锁隐性遗传
B. 腓肠肌肥大
C. 近端肢体无力
D. 血清CK增高
E. EMG和肌肉病理呈肌病表现
[单项选择]假肥大型肌营养不良为X连锁隐性遗传病,此种遗传方式是( )
A. 女性携带女性发病
B. 女性携带男性发病
C. 男性携带女性发病
D. 男性携带男性发病
E. 两性均可携带和发病
[简答题]试述Duchenne型肌营养不良症与Becker假肥大型肌营养不良症的异同。
[单项选择]下列哪点不是假肥大型肌营养不良的临床特点( )
A. 男性,3~5岁起病,下肢近端肌群受累最重
B. 均有不同程度智力低下
C. Gower征阳性
D. 小腿腓肠肌假性肥大
E. 血清CPK增高
[单项选择]假肥大型肌营养不良肌肉肥大通常发生在( )
A. 胸大肌
B. 股外侧肌
C. 肱三头肌
D. 腓肠肌
E. 胫前肌
[多项选择]Becker假肥大型肌营养不良症与Duchenne型肌营养不良症比较区别在于( )
A. 发病年龄较晚
B. 病情进展速度慢
C. 多不伴有心肌受累
D. 血清CK正常
E. 预后较好
[单项选择]假肥大型肌营养不良的特征性表现为
A. 男性患儿5岁时,开始出现症状
B. 髂腰肌和股四头肌无力则登楼和蹲位站立困难,并腰椎向前
C. 早期表现踮脚、鸭步、跑步不稳和易跌倒
D. 肌无力自四肢近端和躯干缓慢进展,下肢较重,骨盆带无力则走路向两侧摇摆呈典型鸭步
E. 腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时,必须先转为俯卧位,再用双手攀附身体方能直立
[简答题]假肥大型肌营养不良的病理是什么?
[名词解释]假肥大型肌营养不良(duchenne’sdisease)
[单项选择]关于假肥大型肌营养不良的说法错误的是
A. 属于X性连锁隐性遗传病
B. 肌活检示肌细胞萎缩与代偿性增生相嵌分布,肌浆网空泡化
C. 男性患者青春期起病
D. 肌无力自四肢近端躯十缓慢进展,下肢较重,呈鸭步
E. 肢体近端肌萎缩,90%患者可见腓肠肌假肥大
[单项选择]关于假肥大型肌营养不良描述有误的是
A. 男性为基因携带者
B. 预后不良
C. 腓肠肌假肥大
D. 与患儿家族遗传代数成反比
E. 发音、吞咽和眼球运动不受累
[判断题]假肥大型肌营养不良只有男孩患病。( )
[单项选择]假肥大型肌营养不良症的Dys基因位于( )
A. 1q31~32
B. Xp21
C. 19q13.3
D. 5q11~13
E. 4q35
[简答题]假肥大型肌营养不良主要实验室检查有哪些?
[简答题]假肥大型肌营养不良的主要临床表现有哪些?
[单项选择]假肥大型肌营养不良患儿缺失基因定位于( )
A. Xp21
B. Xq21
C. Xpl3
D. Xql3
E. Xg31

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