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[简答题]试述Duchenne型肌营养不良症与Becker假肥大型肌营养不良症的异同。
[多项选择]Becker假肥大型肌营养不良症与Duchenne型肌营养不良症比较区别在于( )
A. 发病年龄较晚
B. 病情进展速度慢
C. 多不伴有心肌受累
D. 血清CK正常
E. 预后较好
[配伍题]假肥大型肌营养不良症基因位点位于( )|少年近端型脊髓性肌萎缩症基因位点位于( )|面肩肱型肌营养不良症基因位点位于( )|低钾型周期性瘫痪基因位点位于( )|强直性肌营养不良症基因位点位于( )
A. 4q35
B. 19q13.3
C. Xp21
D. 5q11~13
E. 1q31~32
[配伍题]假肥大型肌营养不良症具有的临床表现为( )|强直性肌营养不良症具有的临床表现为( )|先天性肌强直具有的临床表现为( )
A. 四肢近端肌萎缩无力
B. 四肢远端肌萎缩无力
C. 两者均有
D. 两者均无
[单项选择]假肥大型肌营养不良症的Dys基因位于( )
A. 1q31~32
B. Xp21
C. 19q13.3
D. 5q11~13
E. 4q35
[多项选择]Becker假肥大型肌营养不良症患者可有下列哪些临床表现()
A. 常在12岁以后发病
B. 常染色体隐性遗传
C. 血清CK增高
D. 腓肠肌肥大
E. 近端肢体无力
[判断题]假肥大型肌营养不良症患者男女均可发生,多在3~5岁发病。
[填空题]假肥大型肌营养不良症患者均为_________性,多在3~5岁发病。
[填空题]假肥大型肌营养不良症基因组长2500kb,含有79个外显子,编码3 685个氨基组成427个kD的_________,分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面,起细胞支架作用,在维持肌纤维的完整性和抗牵拉方面发挥必不可少的功能。
[填空题]假肥大型肌营养不良症的基因位点在_________染色体上,该基因是迄今发现的人类最大的基因。
[多项选择]Becker型肌营养不良与Duchenne型的区别,在于前者( )
A. 起病较晚(12岁以后)
B. 病情进展缓慢,病程可达25年以上
C. 无心肌损害或较轻
D. 血清CK增高,但不显著
E. 典型的肌源性损害肌电图
[简答题]简述Landouzy-Dejerine型肌营养不良症的临床特点。
[简答题]Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床表现特征?
[多项选择]Duchenne型肌营养不良症患者可有下列哪些临床表现( )
A. 男性,多在12岁以后发病
B. 鸭步
C. Gower征阳性
D. 腓肠肌假性肥大
E. 翼状肩胛