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[配伍题]假肥大型肌营养不良症基因位点位于( )|少年近端型脊髓性肌萎缩症基因位点位于( )|面肩肱型肌营养不良症基因位点位于( )|低钾型周期性瘫痪基因位点位于( )|强直性肌营养不良症基因位点位于( )
A. 4q35
B. 19q13.3
C. Xp21
D. 5q11~13
E. 1q31~32
[简答题]试述Duchenne型肌营养不良症与Becker假肥大型肌营养不良症的异同。
[多项选择]Duchenne型肌营养不良症与Becker假肥大型肌营养不良症共同具有的临床特点为( )
A. 性连锁隐性遗传
B. 腓肠肌肥大
C. 近端肢体无力
D. 血清CK增高
E. EMG和肌肉病理呈肌病表现
[多项选择]Becker假肥大型肌营养不良症与Duchenne型肌营养不良症比较区别在于( )
A. 发病年龄较晚
B. 病情进展速度慢
C. 多不伴有心肌受累
D. 血清CK正常
E. 预后较好
[填空题]假肥大型肌营养不良症基因组长2500kb,含有79个外显子,编码3 685个氨基组成427个kD的_________,分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面,起细胞支架作用,在维持肌纤维的完整性和抗牵拉方面发挥必不可少的功能。
[填空题]假肥大型肌营养不良症的基因位点在_________染色体上,该基因是迄今发现的人类最大的基因。
[配伍题]假肥大型肌营养不良症具有的临床表现为( )|强直性肌营养不良症具有的临床表现为( )|先天性肌强直具有的临床表现为( )
A. 四肢近端肌萎缩无力
B. 四肢远端肌萎缩无力
C. 两者均有
D. 两者均无
[多项选择]Becker假肥大型肌营养不良症患者可有下列哪些临床表现()
A. 常在12岁以后发病
B. 常染色体隐性遗传
C. 血清CK增高
D. 腓肠肌肥大
E. 近端肢体无力
[判断题]假肥大型肌营养不良症患者男女均可发生,多在3~5岁发病。
[填空题]假肥大型肌营养不良症患者均为_________性,多在3~5岁发病。
[配伍题]面肩肱型肌营养不良的致病基因位于( )|假肥大型肌营养不良的致病基因位于( )|家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于( )|高钾型周期性瘫痪的致病基因位于( )
A. Xp21
B. 常染色体1q31~32
C. 常染色体4q35
D. 常染色体17q23.1~25.3
E. 常染色体19q13.3
[配伍题]高钾型周期性瘫痪的致病基因位于( )|假肥大型肌营养不良的致病基因位于( )|面肩肱型肌营养不良的致病基因位于( )|家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于( )|强直性肌营养不良的致病基因位于( )
A. xP21
B. 常染色体1q32
C. 常染色体4q35
D. 常染色体17q23.1-25.3
E. 常染色体19q13.3
[单项选择]假肥大型肌营养不良患儿缺失基因定位于( )
A. Xp21
B. Xq21
C. Xpl3
D. Xql3
E. Xg31
[简答题]何谓抗肌萎缩蛋白(Dys),其基因缺失或突变的意义?
[单项选择]编码朊病毒的基因位于
A. 病变细胞tRNA
B. 正常细胞DNA上
C. 病毒DNA上
D. 病毒RNA上
E. R质粒
[填空题]假肥大型肌营养不良的病因是___________________的基因突变所致。
[单项选择]假肥大型肌营养不良肌肉肥大通常发生在( )
A. 胸大肌
B. 股外侧肌
C. 肱三头肌
D. 腓肠肌
E. 胫前肌
[单项选择]A.HLA-DQ基因位于
A. 第15号染色体
B. 第17号染色体
C. 第6号染色体
D. 第2号染色体
E. 第22号染色体