[单项选择]患尿黑酸病机体先天缺乏什么酶（）。
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸酶
C. 尿黑酸氧化酶
D. 酪氨酸转氨酶
E. 对羟苯丙酮酸氧化酶

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[单项选择]白化病是由于先天缺乏（）。
A. 色氨酸羟化酶
B. 酪氨酸酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 脯氨酸羟化酶

[名词解释]尿黑酸症

[单项选择]先天缺乏NADH-高铁血红蛋白还原酶患者对亚硝酸盐类十分敏感，属于（）
A. 迟发性毒性作用
B. 过敏性反应
C. 高敏感性
D. 速发性毒性作用
E. 特异体质反应

[单项选择]先天缺乏琥珀酰CoA转硫酶的患者若长期摄取低糖膳食，将会产生的代谢障碍是（）。
A. 酮血症
B. 高脂血症
C. 低血糖
D. 苯丙酮尿症
E. 尿黑酸尿症

[单项选择]先天缺乏NADH细胞色素b5还原酶活力的患者，对亚硝酸盐类物质异常敏感，这种毒作用改变可以归因为（）
A. 过敏反应
B. 速发作用
C. 迟发作用
D. 特异体质反应
E. 超敏反应

[单项选择]妊娠期间缺乏可引起先天畸形的正确组合是（）。
A. 维生素D、维生素C、钙
B. 维生素A、叶酸、锌
C. 维生素B₁、维生素B₂、铁
D. 维生素B₁₂、维生素B₆、碘
E. 维生素E、烟酸、硒

[单项选择]孕妇缺乏哪种营养素易导致出生婴儿先天畸形（）
A. 维生素A、锌和叶酸等
B. 维生素E、铁
C. 维生素C和叶酸
D. B族维生素和锌
E. 维生素D和钙

[填空题]人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的

[单项选择]

妊娠期间缺乏可引起先天畸形的正确组合是（）

A. 维生素D、维生素C、钙
B. 维生素A、叶酸、锌
C. 维生素B₁、维生素B₂、铁
D. 维生素B₁₂、维生素B₆、碘
E. 维生素E、烟酸、硒

[填空题]人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏（）酶形成的，黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。

[单项选择]先天性丙种球蛋白缺乏症患者反复持久的细菌感染常发生在（）
A. 新生儿期
B. 出生半年内
C. 1～2岁儿童
D. 学龄期儿童
E. 青少年期

[填空题]苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。

[单项选择]孕妇遭受不利因素影响，如物理、药物、感染、劳累、营养缺乏等伤害，造成流产、死胎或先天畸型等，最易发生于孕后（）周内。
A. 8
B. 12
C. 16
D. 20

[名词解释]肾主先天

[简答题]解释先天性畸形“先天性腹股沟疝”。

[单项选择]鉴别先天性喉蹼与先天性喉喘鸣的要点是（）
A. 呼吸困难的程度
B. 有无声嘶
C. 是否出生后应出现症状
D. 是否需要治疗
E. 吞咽困难

[名词解释]先天性巨结肠

[名词解释]先天性脱位

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