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[单项选择]镰刀形红细胞贫血病患者Hb分子中氨基酸替换及位置是()
A. β链第六位Glu→Val
B. β链第六位Val→Glu
C. α链第六位Glu→Val
D. α链第六位Val→Glu
E. 以上都不是
[简答题]镰状贫血是一种超显性,一个Hb-A/Hb-S的杂合体增加了对恶性疟疾的抗性,因此比Hb-A/Hb-A及Hb-S/Hb-S纯合体有更强的适应性。假设他们的适应值如下:Hb-A/Hb-A=0.88;Hb-A/Hb-S=1.00;Hb-S/Hb-S=0.14,预期基因的频率是多少
[单项选择]镰状细胞贫血()
A. 红细胞内磷酸戊糖旁路酶缺陷
B. 获得性红细胞膜缺陷
C. 遗传性红细胞膜缺陷
D. 珠蛋白肽链量的异常
E. 珠蛋白肽链分子结构异常
[单项选择]镰状细胞贫血是因基因突变,导致血红蛋白β链第六位氨基酸改变,表现为()
A. 天冬氨酸变为缬氨酸
B. 缬氨酸变为谷氨酸
C. 谷氨酸变为缬氨酸
D. 缬氨酸变为谷氨酰胺
E. 谷氨酰胺变为缬氨酸
[单项选择]镰状细胞贫血出现的异常血红蛋白是()
A. HbA
B. HbA
C. HbF
D. HbS
E. Hb Bart
[单项选择]以下试验能确定镰状细胞贫血的是()
A. 热变性试验
B. 镰状细胞溶解度试验
C. HbF酸洗脱法试验
D. 肽链分析
E. Coombs试验
[单项选择]
一名25岁的非洲男子患有镰状细胞贫血,其发病原因是血红蛋白一级结构发生了改变。正常血红蛋白(Hb)具有运输O2的功能,当第一个O2与Hb结合后可引起Hb构象变化,导致其他氧的快速结合,这种现象称为()
A. 变构激活
B. 变构抑制
C. 协同效应
D. 变构效应
E. 以上都不是
[单项选择]镰状红细胞贫血症患者血红蛋白的基因突变类型()。
A. 插入
B. 缺失
C. 点突变
D. 双链断裂
E. 倒位或转位
[单项选择]一例3月龄拟行择期腹股沟疝修补的婴儿,其兄患有镰状细胞贫血,但该患儿并未行类似的检查。目前的红细胞比容为30%,该患儿
A. 几乎肯定患有镰状细胞贫血
B. 术前应输血治疗
C. 麻醉前应接受血红蛋白S筛查
D. 不需要特殊检查,可安全接受麻醉
E. 患镰状细胞贫血的可能是50%
[单项选择]
一个25岁的非洲男子患有镰状红细胞贫血症,其发病原因是红细胞中的血红蛋白一级结构发生了改变。血红蛋白(Hb)具有运输O2的功能,当第一个O2与Hb结合后可引起Hb构象变化,导致其他O的快速结合,这种现象称为()
A. 变构激活
B. 变构抑制
C. 协同效应
D. 变构效应
E. 以上都不是
[判断题]镰状细胞贫血病的分子机制是血红蛋白的β链上N末端开始的第六位的谷氨酸残基被甘氨酸取代。 ( )
[单项选择]一个患镰状细胞性贫血的5岁男童入院治疗。他母亲诉说儿子发病3天,发热、恶心、呕吐和各种疼痛,包括头痛。病人目前苍白无力,病情在加重。他母亲说她女儿曾患此病10天,但与她儿子不同的是,女儿全身有花斑样红疹,面颊通红。她女儿无镰状细胞性贫血,恢复很快。检查结果显示,该男孩血红蛋白水平极低,血中未检测到网状细胞,常规血培养为阴性结果。引起该男孩再生障碍性贫血危象的最可能的病原体是()
A. 流感嗜血杆菌
B. 伯氏疏螺旋体
C. 麻疹病毒
D. A族溶血性链球菌
E. 微小病毒B19
[单项选择]成年女性贫血,Hb的诊断标准是()
A. Hb<150g/L
B. Hb<120g/L
C. Hb<110g/L
D. Hb<90g/L
E. Hb<60g/L