[单项选择]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
A. 0.06～0.12mmol/L（1～2mgldl）
B. 0.06～0.24mmol/L（1～4mg/dl）
C. 0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D. 0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E. 0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

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[单项选择]苯丙酮尿症患儿血中苯丙氨酸浓度应维持在（）
A. 4mg/dl以下
B. 4～10mg/dl
C. 10～15mg/dl
D. 15～25mg/dl
E. 25～30mg/dl

[单项选择]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

[单项选择]典型苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
A. 苯丙氨酸羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤缺乏
C. 酪氨酸羟化酶缺乏
D. 谷氨酸羟化酶缺乏
E. 羟苯丙酮酸氧化酶缺乏

[单项选择]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位（）。
A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织

[单项选择]苯丙酮尿症属于
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常

[单项选择]苯丙酮尿症（）
A. 先天性肝细胞酶缺陷导致
B. 铜蓝蛋白缺乏导致
C. 性染色体畸变导致
D. 常染色体畸变导致
E. 线粒体基因突变导致

[单项选择]确诊苯丙酮尿症（）
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿喋呤分析
E. DNA分析

[单项选择]典型苯丙酮尿症（）
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物蝶呤生成不足
E. 甲状腺发育异常

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