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[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病原因是()。
A. 酪氨酸转氨酶缺乏
B. 苯丙酸转氨酶缺乏
C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
D. 酪氨酸羟化酶缺乏
E. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
[单项选择]非典型苯丙酮尿症的发病原因是()
A. 酪氨酸转氨酶缺乏
B. 苯丙酸转氨酶缺乏
C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
D. 酪氨酸羟化酶缺乏
E. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
[单项选择]典型苯丙酮尿症()
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物蝶呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[单项选择]导致典型苯丙酮尿症发病是由于()中的代谢酶受损
A. 心肌细胞
B. 肾细胞
C. 肝细胞
D. 脑细胞
E. 膀胱细胞
[单项选择]典型苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()
A. 苯丙氨酸羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤缺乏
C. 酪氨酸羟化酶缺乏
D. 谷氨酸羟化酶缺乏
E. 羟苯丙酮酸氧化酶缺乏
[单项选择]非典型苯丙酮尿症()
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物蝶呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[单项选择]苯丙酮尿症属于
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常
[简答题]苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
[单项选择]典型苯丙酮尿症是由于缺乏()
A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单项选择]典型苯丙酮尿症最为关键的治疗()
A. 四氢生物蝶呤
B. 低苯丙氨酸饮食
C. 二氢生物蝶呤
D. 5-羟色氨酸
E. 左旋多巴
[单项选择]苯丙酮尿症的发病是由于下列哪种物质代谢障碍()
A. 糖
B. 脂肪
C. 氨基酸
D. 糖与氨基酸
E. 脂肪与氨基酸