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发布时间:2023-12-18 04:59:12

[单项选择]21-三体综合征绝大部分染色体核型是:()
A. 45,XX(或XY),-14,-21,t4q21q)
B. 45,XX(或XY),-14,t4q21q)
C. 45,XX(或XY),-14,-21
D. 45,XX(或XY),-14,-21,t21q
E. 45,XX(或XY),-14,-22,t(21q21q)

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[填空题]真两性畸形染色体核型多为 _________ ,雄激素不敏感综合征染色体核型为 _________ 。
[单项选择]染色体核型的书写下列哪种表示等臂染色体
A. t
B. inv
C. ins
D. iso
E. +
[单项选择]正常女性染色体核型为()
A. 46,XY
B. 46,XX
C. 23,XX
D. 44,XX
E. 44,XY
[单项选择]正常男性染色体核型为()
A. 46,XX 
B. 46,XY 
C. 23,XX 
D. 23,XY 
E. 44,XY
[单项选择]先天愚型染色体核型绝大部分为
A. 嵌合型21-三体
B. G/D易位型21-三体
C. G/G易位型21-三体
D. 标准型21-三体
E. 12-三体
[单项选择]最容易出现染色体核型嵌合的为()
A. 绒毛检查 
B. B超检查 
C. 羊水穿刺检查 
D. 脐血穿刺 
E. 外周血分离胎儿细胞
[单项选择]Turner综合征最常见的染色体核型是()
A. 46,Xr(X)
B. 46,Xi(Xq)
C. 45,X/46,XX
D. 45,XO
E. 45,X/46,XY
[单项选择]染色体核型中缩写符号“dup”表示()
A. 缺失
B. 重复
C. 易位
D. 插入
E. 着丝粒
[单项选择]染色体核型中缩写符号“cen”表示()
A. 倒位
B. 嵌合体
C. 易位
D. 着丝粒
E. 无着丝粒碎片
[单项选择]先天愚型平衡易位携带者的染色体核型为()
A. 47,XX(或XY)+21
B. 46,XX(或,XX),-14+t(14q,21q)
C. 46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q)
D. 46/47,XX(或XY-),+21
E. 45XY(或XX)-14,-21+t(14q,21q)
[单项选择]染色体核型中缩写符号“r”表示()。
A. 倒位
B. 嵌合体
C. 易位
D. 环形染色体
E. 次缢痕
[单项选择]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()。
A. 46,XX,-14,+t(14q21q)
B. 47,XX,+21
C. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D. 47,XXX
E. 46,XX,-21,+t(21q21q)
[多项选择]骨髓增生异常综合征的常见染色体核型异常有()
A. -5/5q-
B. -7/7q-
C. +8
D. 20q-
E. -14

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