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发布时间:2023-12-09 02:26:10

[单项选择]一成年女性,生育两个Duchenne型肌营养不良患儿,但她的兄弟皆无此病,则她为( )
A. 正常人
B. 可能携带者
C. 很可能携带者
D. 肯定携带者
E. 患者

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[多项选择]Becker假肥大型肌营养不良症与Duchenne型肌营养不良症比较区别在于( )
A. 发病年龄较晚
B. 病情进展速度慢
C. 多不伴有心肌受累
D. 血清CK正常
E. 预后较好
[简答题]试述Duchenne型肌营养不良症与Becker假肥大型肌营养不良症的异同。
[多项选择]Duchenne型肌营养不良症与Becker假肥大型肌营养不良症共同具有的临床特点为( )
A. 性连锁隐性遗传
B. 腓肠肌肥大
C. 近端肢体无力
D. 血清CK增高
E. EMG和肌肉病理呈肌病表现
[简答题]Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床表现特征?
[单项选择]一Duchenne型肌营养不良患儿,其同胞姐妹为( )
A. 正常人
B. 可能携带者
C. 很可能携带者
D. 肯定携带者
E. 患者
[多项选择]Becker型肌营养不良与Duchenne型的区别,在于前者( )
A. 起病较晚(12岁以后)
B. 病情进展缓慢,病程可达25年以上
C. 无心肌损害或较轻
D. 血清CK增高,但不显著
E. 典型的肌源性损害肌电图
[多项选择]Duchenne型肌营养不良症患者可有下列哪些临床表现( )
A. 男性,多在12岁以后发病
B. 鸭步
C. Gower征阳性
D. 腓肠肌假性肥大
E. 翼状肩胛
[多项选择]Duchenne型肌营养不良症患者多在25~30岁死于( )
A. 脑疝
B. 心力衰竭
C. 呼吸道感染
D. 肾功能衰竭
E. 消耗性疾病
[单项选择]Duchenne型肌营养不良症的下列哪项表述是错误的( )
A. 早年发病,患儿均为男性
B. 最初表现行走慢、不能跑步和易跌倒
C. 下肢肌无力明显,鸭步,Gower征(+)
D. 典型肌源性损害肌电图
E. 散发病例病情最轻,预后最佳
[单项选择]关于Duchenne型肌营养不良,下列哪项描述是不正确的( )
A. 为最常见的类型
B. 是主要影响男性的X性连锁隐性遗传病
C. 有明显的地理或种族差异
D. 女性为基因携带者
E. 家族受累代数愈多,病情愈轻
[单项选择]一Duchenne型肌营养不良患儿,如其姨表兄弟和舅父也患此病,则其母为( )
A. 正常人
B. 可能携带者
C. 很可能携带者
D. 肯定携带者
E. 患者
[简答题]简述Duchenne肌营养不良型的临床表现。
[多项选择]Duchenne肌营养不良的临床特点是( )
A. x性连锁隐性遗传,男孩约半数发病,女孩为携带者
B. 多在3~5岁发病,病情进行性加重
C. 表现鸭步、翼状肩胛、Cowers征等
D. 伴腓肠肌假性肥大
E. 心肌损害少见
[单项选择]假性肥大型(Duchenne)肌营养不良的特征不包括
A. 多为男性儿童
B. 血清肌酸磷酸激酶正常
C. 寿命缩短
D. x-连锁隐性遗传
E. EKG可有P-R延长,Q波加深
[名词解释]假肥大型肌营养不良(duchenne’sdisease)
[单项选择]带有Duchenne肌营养不良基因携带者的妇女在她的血清中可发现( )
A. 血氨升高
B. 磷酸果糖激酶升高
C. 肌红蛋白升高
D. 肌钙蛋白升高
E. 肌酸激酶升高
[单项选择]按家系分析,肯定是Duchenne肌营养不良(DMD)的携带者为( )
A. 生有本病男孩的母亲
B. 生有一个以上本病男孩的父亲
C. 本病患者的同胞姐妹
D. 生有一个以上本病男患儿的父亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病
E. 生有一个以上本病男患儿的母亲,同时患儿的姨表兄弟或舅父有同病
[配伍题]面肩肱型肌营养不良遗传缺陷是定位于何染色体上同源框基因的重组( )|埃一德型肌营养不良遗传缺陷定位于( )|先天性肌强直通常为常染色体显性遗传病,与何染色体突变有关( )
A. Xp21
B. 4q35
C. Xq28
D. 5q11~13
E. 7q35
[配伍题]假肥大型肌营养不良症基因位点位于( )|少年近端型脊髓性肌萎缩症基因位点位于( )|面肩肱型肌营养不良症基因位点位于( )|低钾型周期性瘫痪基因位点位于( )|强直性肌营养不良症基因位点位于( )
A. 4q35
B. 19q13.3
C. Xp21
D. 5q11~13
E. 1q31~32

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