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[简答题]请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？
[简答题]请写出先天性睾丸发育不全综合症的核型及主要临床表现。
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B. 染色体核型为：45，X/46，XX
C. 染色体核型为：45，X
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 染色体核型为：46，Xdel（Xp）
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
A. 45，XO
B. 45，XO/46，XX
C. 46，Xdel（Xq）
D. 46，Xdel（xp）
E. 46，Xi（Xq）
[单项选择]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）
A. 45，X
B. 47，XXY
C. 47，XYY
D. 47，XXX
E. 46，XY/47，XXY
[单项选择]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）
A. 47，XXY
B. 46.XY/47，XXY
C. 48，XXXY
D. 46，XY/48，XXXY
E. 46.XY
[配伍题]唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为
A. 46，XY，-14，+t（14q21q）
B. 46，XX，-21，+t（21q21q）
C. 46，XY，-21，+t（14q21q）
D. 47，XY，+21
E. 46，XX/47，XY，+21
[单项选择]先天性睾丸发育不全综合征（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 染色体核型为：45，XO
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 染色体核型为：46，Xdel（Xp）
[单项选择]男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（）
A. 47xxy
B. 46xy/47，xxy
C. 48xxxy
D. 49xxxxy
E. 46xy
[单项选择]Klinefeher综合征最常见的核型是（）
A. 47.XXY
B. 47.XYY
C. 46，XX／47，XY
D. 46，XY／47，XYY
E. 46，XY／417，XXY
[单项选择]胸腺发育不全的临床表现不包括（）
A. 中性粒细胞减少
B. 面部畸形
C. 先天性心脏病
D. T细胞数量减少
E. 低钙惊厥
[单项选择]Klinefelter综合征最常见的核型是（）。
A. 47，XXY
B. 47，XYY
C. 46，XX／47，XY
D. 46，XY／47，XYY
E. 46，XY／47，XXY
