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[单项选择]常染色体显性遗传性多囊肾，最重要的三项临床表现是（）
A. 疼痛、腹块、肾功能损害
B. 血尿、感染、结石
C. 疼痛、血尿、腹块
D. 疼痛、腹块、高血压
E. 疼痛、高血压、肾功能损害
[单项选择]常染色体隐性遗传性多囊肾分型不包括哪一型（）
A. 围生期型
B. 新生儿型
C. 婴儿型
D. 少年型
E. 成年型
[单项选择]多发性内分泌肿瘤Ⅰ型（MEN1）是常染色体显性遗传性疾病，其基因定位于（）。
A. 10q11.2
B. 11q13
C. 1p35～36.1
D. 1q21～23
E. 17q11.2
[单项选择]常染色体显性遗传性疾病除外（）
A. a-地中海贫血
B. 家族性高胆固醇血症
C. 肌强直性营养不良
D. 同型胱氨酸尿症
E. 神经纤维瘤
[多项选择]遗传性肾癌中属于常染色体显性遗传的有（）。
A. VHL病
B. 遗传性乳头状肾细胞癌
C. 遗传性平滑肌瘤病肾癌
D. 伴随3号染色体易位的遗传性肾透明细胞癌
E. 结节性硬化综合征
[单项选择]可能属于常染色体显性遗传性色素沉着病为（）
A. 白癜风
B. 雀斑
C. 黄褐斑
D. 黑变病
[单项选择]下列为常染色体显性遗传性肾病的是（）.
A. 过敏性紫癜肾
B. 狼疮肾
C. 成人型多囊肾
D. 高血压肾病
E. 局灶节段性肾小球硬化
[单项选择]下列不属于常染色体显性遗传性皮肤病的是（）
A. 交界性大疱性表皮松解症
B. 寻常型鱼鳞病
C. 毛周角化症
D. 板层状鱼鳞病
E. 营养性大疱性表皮松解症
[单项选择]下列不是常染色体显性遗传性皮肤病具有的特点的是（）。
A. 患者双亲中至少有1个是患者
B. 患者子女中至少有一半患病
C. 遗传特征直接由患者传递给子代并代代相传
D. 疾病的出现与性别无关
E. 疾病的出现与性别有关
[单项选择]下述肾脏疾病中哪种为常染色体显性遗传性肾脏病（）。
A. 过敏性紫癜肾
B. 狼疮肾
C. 成人型多囊肾
D. 高尿酸肾病
E. 肾淀粉样变
[简答题]伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的诊断要点。
[多项选择]常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是（ ）
A. 家系中患者的分布呈散发
B. 疾病在家系成员中的传递是不连续的
C. 患者的父母往往一方是患者
D. 他们的子代有1/2的患病可能性
E. 苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病
[单项选择]关于常染色体隐性遗传性疾病，叙述错误的是（）
A. 家系中患者的分布呈散发
B. 疾病在家系成员中的传递是不连续的
C. 患者的父母往往有一方是患者
D. 他们的子代有1/4的患病可能性
E. 苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病
[单项选择]常染色体隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症的缺陷是（）
A. Ⅰ型胶原异常
B. Ⅱ型胶原异常
C. Ⅲ型胶原异常
D. Ⅳ型胶原异常
E. Ⅶ型胶原异常
