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[判断题]肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铁代谢障碍性疾病。
[填空题]肝豆状核变性又称wilson病，是一种常染色体隐性遗传的（）代谢障碍性疾病。
[单项选择]可以协助诊断肝豆状核变性（Wilson病）的是（）
A. 铜蓝蛋白
B. 转铁蛋白
C. 结合珠蛋白
D. β2微球蛋白
E. 前白蛋白
[单项选择]肝豆状核变性（Wilson病）的临床表现是：①可出现神经系统症状，如傻笑；②超声表现为肝硬化，门静脉高压；③血清铜蓝蛋白和游离铜减低；④角膜可见色素环（Ksyer-Fleischer）（）
A. ①②③
B. ①③
C. ②④
D. ④
E. ①②③④
[单项选择]肝豆状核变性（Wilson病）的临床表现是（）①可出现神经系统症状，如傻笑；②超声表现为肝硬化，门静脉高压；③血清铜蓝蛋白和游离铜减低；④角膜可见色素环（Ksyer-Fleischer）
A. ①②③
B. ①③
C. ②④
D. ④
E. ①②③④
[判断题]肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。
[判断题]亨廷顿舞蹈病是一种常染色体隐性遗传的基底节和大脑皮质的变性疾病。
[多项选择]常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是（ ）
A. 家系中患者的分布呈散发
B. 疾病在家系成员中的传递是不连续的
C. 患者的父母往往一方是患者
D. 他们的子代有1/2的患病可能性
E. 苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病
[单项选择]关于常染色体隐性遗传性疾病，叙述错误的是（）
A. 家系中患者的分布呈散发
B. 疾病在家系成员中的传递是不连续的
C. 患者的父母往往有一方是患者
D. 他们的子代有1/4的患病可能性
E. 苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病
[单项选择]外阴色素减退性疾病又称（）
A. 外阴不典型增生
B. 外阴癌前病变
C. 外阴白色病变
D. 外阴癌
E. 非特异性外阴炎
[填空题]亨廷顿舞蹈病是一种常染色体（）性遗传的基底节和大脑皮质的变性疾病。
[配伍题]常染色体显性遗传型多囊肾（）|常染色体隐性遗传型多囊肾（）|肾髓质先天性发育异常的囊肿性疾病（）|长期血液透析病人的肾囊肿病（）
A. 成人型多囊肾
B. 婴儿型多囊肾
C. 髓质海绵肾
D. 单纯性肾囊肿
E. 获得性肾囊肿病
[单项选择]是一种常染色体遗传病，牙冠呈微黄半透明，光照下呈现乳光色的是（）
A. 釉质发育不全
B. 氟牙症
C. 四环素牙
D. 牙本质发育不全症
E. 牙骨质发育不全症
