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[填空题]肝豆状核变性又称wilson病,是一种常染色体隐性遗传的()代谢障碍性疾病。
[单项选择]可以协助诊断肝豆状核变性(Wilson病)的是()
A. 铜蓝蛋白
B. 转铁蛋白
C. 结合珠蛋白
D. β2微球蛋白
E. 前白蛋白
[单项选择]肝豆状核变性(Wilson病)的临床表现是:①可出现神经系统症状,如傻笑;②超声表现为肝硬化,门静脉高压;③血清铜蓝蛋白和游离铜减低;④角膜可见色素环(Ksyer-Fleischer)()
A. ①②③
B. ①③
C. ②④
D. ④
E. ①②③④
[单项选择]肝豆状核变性(Wilson病)的临床表现是()①可出现神经系统症状,如傻笑;②超声表现为肝硬化,门静脉高压;③血清铜蓝蛋白和游离铜减低;④角膜可见色素环(Ksyer-Fleischer)
A. ①②③
B. ①③
C. ②④
D. ④
E. ①②③④
[判断题]肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。
[多项选择]铁代谢障碍性疾病有()
A. 缺铁性贫血
B. 慢性感染性贫血
C. 珠蛋白生成障碍性贫血
D. 钩虫感染性贫血
E. 长期痔疮出血
[单项选择]铁代谢障碍性疾病不包括()
A. 缺铁性贫血
B. 慢性感染性贫血
C. 地中海贫血
D. 钩虫感染性贫血
E. 长期痔疮出血
[单项选择]常染色体显性遗传性疾病除外()
A. a-地中海贫血
B. 家族性高胆固醇血症
C. 肌强直性营养不良
D. 同型胱氨酸尿症
E. 神经纤维瘤
[判断题]亨廷顿舞蹈病是一种常染色体隐性遗传的基底节和大脑皮质的变性疾病。
[单项选择]外阴色素减退性疾病又称()
A. 外阴不典型增生
B. 外阴癌前病变
C. 外阴白色病变
D. 外阴癌
E. 非特异性外阴炎
[填空题]亨廷顿舞蹈病是一种常染色体()性遗传的基底节和大脑皮质的变性疾病。