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[单项选择]肝豆状核变性主要确诊试验（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[配伍题]先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）|肝豆状核变性主要确诊试验（）|苯丙酮尿症各型鉴别试验（）|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[多项选择]肝豆状核变性主要累及的部位是（）
A. 尾状核和壳核
B. 苍白球和壳核
C. 小脑齿状核
D. 桥脑和中脑
E. 大脑皮质
[单项选择]不符合肝豆状核变性主要临床表现的是（）
A. 锥体外系症状、肝硬化、精神症状
B. 肝硬化、角膜K-F环、肾功能损害
C. 皮肤色素沉着、锥体外系症状、肝硬化
D. 心脏功能损害、锥体外系症状、肝硬化
E. 角膜K-F环、锥体外系症状、肝硬化
[多项选择]肝豆状核变性的主要临床表现：（）
A. 锥体外系症状
B. 肝硬化
C. 精神症状
D. 心脏功能损害
E. 角膜K-F环
[单项选择]肝豆状核变性（）
A. 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[单项选择]不符合肝豆状核变性的主要临床表现（）
A. 锥体外系症状、肝硬化、精神症状
B. 肝硬化、角膜K-F环、肾功能损害
C. 皮肤色素沉着、锥体外系症状、肝硬化
D. 心脏功能损害、锥体外系症状、肝硬化
E. 角膜K-F环、锥体外系症状、肝硬化
