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[简答题]肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?
[多项选择]肝豆状核变性的主要临床表现:()
A. 锥体外系症状
B. 肝硬化
C. 精神症状
D. 心脏功能损害
E. 角膜K-F环
[单项选择]不符合肝豆状核变性的主要临床表现()
A. 锥体外系症状、肝硬化、精神症状
B. 肝硬化、角膜K-F环、肾功能损害
C. 皮肤色素沉着、锥体外系症状、肝硬化
D. 心脏功能损害、锥体外系症状、肝硬化
E. 角膜K-F环、锥体外系症状、肝硬化
[单项选择]不符合肝豆状核变性主要临床表现的是()
A. 锥体外系症状、肝硬化、精神症状
B. 肝硬化、角膜K-F环、肾功能损害
C. 皮肤色素沉着、锥体外系症状、肝硬化
D. 心脏功能损害、锥体外系症状、肝硬化
E. 角膜K-F环、锥体外系症状、肝硬化
[多项选择]肝豆状核变性的临床表现为()
A. 角膜色素环
B. 肝硬化
C. 进行性加重的锥体外系症状
D. 精神症状
E. 心脏瓣膜病
[单项选择]肝豆状核变性的临床表现不包括()
A. 肢体震颤
B. 肌张力增高
C. 智能减退
D. 畏光、视力下降
E. 角膜缘Kayser-Fleischer环
[单项选择]肝豆状核变性主要确诊试验()
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿嘌呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[单项选择]肝豆状核变性()
A. 染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B. 染色体核型为:45,XO/46,xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D. 染色体核型为:48,XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值:50mg/L