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[填空题]某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。检测发现，正常人体中一条多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是（），由此导致正常mRNA第（）位密码子变为终止密码子。
[填空题]某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是（），由此导致正常mRNA第（）位密码子变为终止密码子。
[填空题]
某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与（）进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要（）种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为（）；为制备大量探针，可利用技术。
[填空题]某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与（）进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，需要（）种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“┄ACUUAG┄”，则基因探针序列为（）；为制备大量探针，可用（）技术
[填空题]
某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
根据家族病史，该病的遗传方式是（）；母亲的基因型是（）（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是（）（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示）。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时（）自由组合。
[填空题]某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。根据家族病史，该病的遗传方式是（）；母亲的基因型是（）（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为（）（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时（）自由组合。
[单项选择]某患者得了一种常染色体显性遗传病，其父母均为患者，该病基因显性纯合致死，其父母再生一个患病且能存活的孩子为杂合子的概率为（）
A. 1/2
B. 2/3
C. 1/3
D. 1
[单项选择]某患者得了一种常染色体显性遗传病，其父母均为患者。该病基因显性纯合致死，其父母再生一个患病孩子为杂合子的概率为（）
A. 1
B. 2/3
C. 1/3
D. 1/2
[判断题]单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病，先天性疾病不都是遗传病，随着环境污染问题的出现，遗传病的发病率不断增高
[填空题]调查人类遗传病时，应选取发病率高的（）（单基因遗传病/多基因遗传病/染色体遗传病）来调查，若调查该病的发病率，最好用（）方法来调查。
[单项选择]
多指、21三体综合征、苯丙酮尿症依次属于（）
①单基因遗传病
②多基因遗传病
③显性基因控制的遗传病
④隐性基因控制的遗传病
⑤常染色体病
⑥性染色体病
A. ①③、⑤、②④
B. ①④、⑥、①③
C. ①③、⑤、①④
D. ①③、⑥、②④
[单项选择]人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，下面几种疾病中可用显微镜检测出的是（）
A. 先天性愚型
B. 白化病
C. 苯丙酮尿症
D. 青少年型糖尿病
[多项选择]多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（）
A. 哮喘病
B. 21三体选择征
C. 抗维生素D佝偻病
D. 青少年型糖尿病
[单项选择]
下列有关遗传病的说法均不正确的是（）
①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病
②红绿色盲为伴x隐性遗传病，某色盲男孩的色盲基因一定是从母亲遗传来的
③禁止近亲结婚是预防显性遗传病发生的最简单有效的方法
④21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病
A. ①③
B. ③④
C. ①②
D. ②④
[单项选择]男女发病概率不同的遗传病，其致病基因位于（）
A. 常染色体上
B. X染色体上
C. Y染色体上
D. 性染色体上
[单项选择]
多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（）
①哮喘病
②21三体综合征
③抗维生素D佝偻病
④青少年型糖尿病
A. ①②
B. ①④
C. ②③
D. ③④
