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[单项选择]先天性睾丸发育不全综合征（）
A. 常染色体病
B. 性染色体病
C. 复杂染色体病
D. 罕见染色体病
[单项选择]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）
A. 出生后尽早
B. 确诊后即用
C. 11～12岁
D. 成年期
E. 任何年龄均可
[单项选择]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
A. 11～12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可
[单项选择]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）
A. 47，XXY
B. 46.XY/47，XXY
C. 48，XXXY
D. 46，XY/48，XXXY
E. 46.XY
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C. 染色体核型为：45，XO／46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg／L
[单项选择]男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的（ ）
A. 自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成
B. 青春期前开始以睾酮替代治疗
C. 采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量
D. 治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E. 本病治疗仅限于性激素正确应用
[判断题]先天性睾丸发育不全综合征，染色体核型大都为47，XXY，是男性不育的常见原因之一。
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征属于（）
A. 常染色体隐性遗传病
B. 常染色体显性遗传病
C. 自身免疫性疾病
D. 性染色体病
E. 分子遗传病
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 染色体核型为：45，XO
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 染色体核型为：46，Xdel（Xp）
[单项选择]先天性胸腺发育不全综合征的特征不包括（）
A. 外周血T细胞数量减少
B. 淋巴结结构不完整
C. 外周血B细胞数量减少
D. 甲状旁腺功能不全
E. 反复发生病毒性感染
[单项选择]男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）
A. 颊黏膜染色质检查
B. 血雌激素测定
C. 末梢血染色体检查
D. 血睾酮测定
E. 睾丸活检
[单项选择]男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊（ ）
A. 颊粘膜X染色质检查
B. 血雌激素测定
C. 末梢血染色体检查
D. 血睾酮测定
E. 睾丸活检
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
