[配伍题]肝豆状核变性（　）|苯丙酮尿症（　）|21-三体综合征（　）|先天性卵巢发育不全综合征（　）|先天性睾丸发育不全综合征（　）
A. 染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C. 染色体核型为：45，XO/46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验

[单项选择]

21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于（）
①单基因显性遗传病
②单基因隐性遗传病
③常染色体异常
④性染色体异常

A. ②①③④
B. ②①④③
C. ③①④②
D. ③②④①

[单项选择]肝豆状核变性（）
A. 纹状体中多巴胺含量减少，乙酰胆碱作用相对增强
B. 纹状体中乙酰胆碱含量减少，多巴胺作用相对增强
C. 由于铜代谢障碍造成中枢神经系统病变
D. 纹状体中多巴胺含量减少，乙酰胆碱含量增加
E. 纹状体中乙酰胆碱含量减少，多巴胺含量减少

[多项选择]肝豆状核变性膳食宜（）
A. 选细粮作为主食
B. 避免摄取过高热量
C. 低铜膳食
D. 奶类含铜量高避免食用
E. 低铁膳食

[简答题]简述肝豆状核变性的治疗。

[多项选择]肝豆状核变性的特点有（）
A. 属免疫性疾病
B. 常染色体显性遗传
C. 铜代谢障碍
D. 特征性眼部表现为角膜色素环
E. 多见于老人

[判断题]肝豆状核变性可用青霉胺治疗（）

[单项选择]肝豆状核变性的临床特征（）
A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

[多项选择]肝豆状核变性临床特点有（　）
A. 无症状时尿铜即可排出
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大儿童
D. K-F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状

[简答题]简述肝豆状核变性的临床特征?

[单项选择]

21三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于（）
①单基因显性遗传病
②单基因隐性遗传病
③常染色体病
④性染色体病
⑤非遗传病

A. ②①③④
B. ②①④③
C. ③①④②
D. ③②①④

[单项选择]肝豆状核变性的治疗原则是（）
A. 限制吃食含铜高的食物
B. 应用青霉胺
C. 减少铜的摄入和增加铜的排出
D. 应用锌剂
E. 肝移植

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