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[单项选择]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）
A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg）
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期以后
[单项选择]男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿粘多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为（）
A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 原发性癫痫
E. 低钙惊厥
[单项选择]5个月男孩，“点头哈腰”状发作1个月，头颅CT示前脑无裂畸形，其脑电图改变可能为（）
A. 爆发-抑制脑电图
B. 全脑3Hz棘慢复合波
C. 高峰失律
D. 全脑慢波背景上重叠1.5～2.5Hz棘-慢复合波
E. 慢波睡眠期棘慢波持续发放
[单项选择]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A. 白化病
B. 脑白质营养不良
C. 甲状腺功能低下
D. 苯丙酮尿症
E. 糖原累积病
[单项选择]患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A. 白化病
B. 脑白质营养不良
C. 甲状腺功能低下
D. 苯丙酮尿症
E. 糖原累积病
[单项选择]患者，28岁，全口牙齿黄褐色，要求治疗。自述幼时常患病，吃过许多抗菌药。检查见全口牙面均呈黄褐色，未见实质性缺损该患牙应考虑的诊断是（）
A. 猛性龋
B. 氟斑牙
C. 静止性龋
D. 四环素牙
E. 牙齿酸蚀症
[单项选择]6个月男孩，出生时有重度窒息史，近1个月出现点头哈腰状发作，体检：目光呆滞，无追视，不能竖颈，不能翻身，看到玩具无表情，不能伸手抓物。患儿经2年抗癫痫药物治疗，仍有阵发性点头、跌倒、发呆或强直性发作，至今不会说话，不能行走，考虑为Lennox-Gastaut综合征，复查脑电图，最可能的改变是（）
A. 爆发-抑制脑电图
B. 全脑慢波背景上重叠1.5～3.5Hz棘-慢复合波
C. 全脑3Hz棘-慢复合波
D. 高峰失律
E. 慢波睡眠期棘慢波持续发放
