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[单项选择]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）
A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期后
[单项选择]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）
A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg）
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期以后
[单项选择]9个月男孩，因反复鼻衄3个月，瘀点、瘀斑46d入院。生后1个月始反复腹泻、便带血丝，反复皮肤湿疹伴脓点，曾有双耳流脓。其一兄有类似湿疹、出血、感染病史。白细胞10．1×109／L，Hb109g／L，PLT15×109／L，血小板体积测不出；IgG5．16g／L，IgA0．78g／L，IgM<0．38g／L，IgE532IU／L。其诊断可能为（）
A. 湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
B. X连锁高IgM血症
C. 选择性IgA缺陷病
D. 联合免疫缺陷病
E. 慢性肉芽肿病
[单项选择]患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（ ）
A. 癫痫
B. 粘多糖病
C. 先天愚型
D. 呆小病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
A. 癫痫
B. 黏多糖病
C. 先天愚型
D. 呆小病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]5岁，男孩，因反复发热、面色苍白1个月，腹部胀痛1周就诊，查体：贫血貌，浅表淋巴结0．5cm，肝右肋下9cm，脾肋下4cm，外周血Hb110g／L，WBC12．5×10／L，血小板145×10／L，血清LDH2019U／L，B超发现中等量胸腹腔积液。骨髓为刺激性骨髓象。进一步病因学检查应选择（）
A. 胸部X线检查
B. 胸水细胞学检查
C. 诊断性抗结核治疗
D. 重复骨髓检查
E. 胸腹CT扫描
[单项选择]患者因反复突然意识丧失、全身对称性抽搐被诊断为癫痫，为确诊最重要的检查是（）
A. 脑血管造影
B. 脑电图
C. 脑血流图
D. 脑CT
E. 脑脊液检查
[单项选择]九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）
A. 血T3、T4，TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄片
[单项选择]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A. 白化病
B. 脑白质营养不良
C. 甲状腺功能低下
D. 苯丙酮尿症
E. 糖原累积病
[单项选择]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）
A. 糖耐量试验
B. 胰高糖素试验
C. 肾上腺素试验
D. 肝组织学检查
E. 肝组织的糖原定量和酶活性测定
[单项选择]梯恩梯外观为淡黄色或黄褐色，常见有块状、柱状和（）。
A. 鳞片状
B. 粉末状
C. 颗粒状
D. 液体状
