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[单项选择]患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
A. 癫痫
B. 黏多糖病
C. 先天愚型
D. 呆小病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）
A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30rag／kg）
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期以后
[单项选择]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）
A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期后
[单项选择]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿粘多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]患儿男，6个月。护理体检中发育异常的是（）
A. 头围44cm
B. 乳牙未萌出
C. 前囟未闭合
D. 俯卧时不能抬胸
E. 两手不会传递玩具
[单项选择]患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为（）
A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 原发性癫痫
E. 低钙惊厥
[单项选择]患儿，9个月。因间断腹泻2个月，面色苍白1个月住院。足月顺产，母乳喂养，按时添加辅食。体检：皮肤黏膜苍白，头发稀黄，颜面稍显水肿，肝脾轻度肿大，Hb80g/L，红细胞数2.2×1012/L，网织红细胞正常，骨髓象出现巨核细胞，胞核发育落后于胞浆。便常规：未见异常，潜血阴性。初步诊断为（）
A. 缺铁性贫血
B. 巨幼红细胞性贫血
C. 混合性营养性贫血
D. 生理性贫血
E. 再障性贫血
[单项选择]患儿6个月，早产儿，出生体重2200g，母乳喂养。现体重8kg，家长发现孩子多汗、夜惊。体检示患儿前囟大、方头、肋串珠。最可能的诊断是（）
A. 营养不良
B. 维生素A缺乏
C. 软骨营养不良
D. 维生素D缺乏性佝偻病
E. 先天性甲状腺功能低下
[单项选择]患儿女，8个月。皮肤蜡黄，虚胖，手足颤抖两个月求诊，体检：肝脾轻度增大，血象：红细胞2.1×1012/L，血红蛋白80g/L。本病可能的诊断是（）
A. 营养性巨幼红细胞性贫血
B. 营养性缺铁性贫血
C. 混合性贫血
D. 蚕豆病
E. 再生障碍性贫血
