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[单项选择]患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）
A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 维生素D缺乏病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]受累的关节常伴有压痛，皮肤有色素沉着属于（）
A. 晨僵
B. 关节肿胀
C. 关节畸形
D. 疼痛与压痛
E. 关节功能障碍
[单项选择]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿昧，脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为（）
A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 原发性癫痫
E. 低钙惊厥
[单项选择]女童，7岁，皮肤毛发发白。诊断为白化病，患者缺乏的酶是（）
A. 酪氨酸酶
B. 多巴脱羧酶
C. 酪氨酸转氨酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 苯丙氨酸转氨酶
[单项选择]男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿粘多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单项选择]患者，男，16岁，右小腿肿痛，流脓反复发作一年，时有小碎骨片排出，体检：右小腿皮肤凹凸不平，色素沉集，小腿中段前内侧有3个窦道疤，X片示小腿中段有15cm长度增粗，其中间有长10cm、粗2cm的死骨，外侧有明显的新生骨出现，而内侧无明显反应骨，行石膏外固定的主要目的是（）
A. 促进死骨完全排除
B. 预防急性发作
C. 预防病理性骨折
D. 促进软组织愈合
E. 预防癌变
[单项选择]患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（ ）
A. 5～10mg/kg
B. 10～20mg/kg
C. 20～30mg/kg
D. 30～50mg/kg
E. 50～70mg/kg
[单项选择]以下纤维燃烧时有烧毛发气味的是（）
A. 锦纶
B. 羊毛
C. 涤纶
D. 棉
[单项选择]新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）
A. 18-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症
[单项选择]皮肤、毛发的滋润程度与（）有关。
A. 皮肤肌层
B. 表皮基底层
C. 皮脂膜
D. 皮下脂肪层
[单项选择]偏头痛发作间歇期，为防止和减少头痛发作可选用（）。
A. 丹参
B. 心得安
C. 奋乃静
D. 肾上腺皮质激素
E. 安乃近
[单项选择]皮肤色素痣应进行手术的情况是（）
A. 破溃及出血
B. 颜色加深，痣增大
C. 易受摩擦或外伤部位的痣
D. 区域淋巴结增大
E. 以上都是
