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[配伍题]儿童苯丙酮尿症的初筛（ ）|新生儿期苯丙酮尿症的筛查（ ）|鉴别三种非典型苯丙酮尿症（ ）|确诊苯丙酮尿症（ ）
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿蝶呤分析
E. DNA分析
[判断题]苯丙酮尿症是遗传病，所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。
[配伍题]非典型苯丙酮尿症（ ）|典型苯丙酮尿症（ ）|唐氏综合征（ ）
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物喋呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[配伍题]先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（ ）|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（ ）|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（ ）|苯丙酮尿症各型鉴别试验（ ）|肝豆状核变性主要确诊试验（ ）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[单项选择]苯丙酮尿症属（）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[名词解释]苯丙酮尿症(phenylketonuria)
[单项选择]苯丙酮尿症属于（ ）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症治疗主要是（）
A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂肪饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶
[单项选择]苯丙酮尿症最可能出现（）
A. 毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小，体重正常
D. 手掌atd角<58度
E. 脑电图异常
[单项选择]苯丙酮尿症的病因是（）
A. 常染色体隐性遗传
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 血苯丙氨酸降低
D. 血酪氨酸升高
E. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
[多项选择]苯丙酮尿症的临床特点有（）
A. 毛发、皮肤色泽变浅
B. 智力发育落后
C. 惊厥
D. 尿和汗液有鼠尿臭味
E. 肌张力增高
[单项选择]苯丙酮尿症的确诊依据是（）
A. 血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B. 血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏
C. 有四氢生物蝶呤缺乏
D. 有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E. 空腹血糖升高
[单项选择]苯丙酮尿症的遗传形式是（）
A. 常染色体的显性遗传
B. 多基因隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症早期诊断依据是（）
A. 毛发黄、皮肤白
B. 尿有特殊鼠尿臭味
C. 尿三氯化铁试验阳性
D. 特殊面容伴癫痫发作
E. 血氨基酸分析
[单项选择]典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）
A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单项选择]苯丙酮尿症的遗传形式为（）
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
