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[单项选择]苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）
A. 尿有"鼠尿样"气味
B. 毛发黄褐色
C. 智力低下
D. 皮肤白皙
E. 抽搐发作
[单项选择]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
A. 智力低下
B. 皮肤白皙
C. 肌张力减低
D. 头发黄褐色
E. 伴有惊厥
[单项选择]苯丙酮尿症可有下列临床特点，但应除外（）
A. 特殊面容，四肢粗短
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味
D. 皮肤白晰，易出现湿疹样皮疹
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符（）
A. 头发呈黄褐色
B. 皮肤白晰且多湿疹
C. 常有贯通掌、智力低下
D. 尿有鼠臭味
E. 可伴有惊厥
[单项选择] 对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.
A. 血浆苯丙氨酸浓度
B. 苯丙氨酸耐量试验
C. 四氢生物碟呤负荷
D. 尿三氯化铁试验
E. Guthrie细菌抑制试验
[单项选择]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形
[单项选择]关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（）
A. 抽搐发作
B. 尿有特殊霉臭味
C. 智力低下
D. 皮肤白皙
E. 毛发呈浓密黑色
[单项选择]苯丙酮尿症（）
A. 智力正常
B. 四肢细长
C. 尿有鼠尿臭味
D. 高腭弓、通贯手
E. 嗜睡、腹胀、便秘
[单项选择]苯丙酮尿症属于（）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症属（）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症表现为（）
A. 智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手
B. 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长
C. 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大
D. 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味
E. 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
[单项选择]苯丙酮尿症屑属于（）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状（）
A. 出生时
B. 生后1～3月
C. 生后3～6月
D. 生后6～9月
E. 生后9～12月
[单项选择]苯丙酮尿症治疗主要是（）
A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶
[单项选择]苯丙酮尿症的遗传方式是（）
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 性连锁隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 以上都不是
[单项选择]苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）
A. 智能发育落后
B. 行为异常
C. 癫痫小发作
D. 肌张力增高
E. 腱反射亢进
[单项选择]苯丙酮尿症的可靠诊断依据是（）
A. 智力低下
B. 阳性家族史
C. 尿有鼠臭味
D. 尿三氯化铁试验阳性
E. 血清苯丙氨酸明显升高
[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C. 四氢生物喋呤生成不足
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
[多项选择]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）
A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 二氢生物蝶呤还原酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 碱性磷酸酶
E. 酪氨酸酶
