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[单项选择]
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其发病机制是由于肝脏缺乏（ ）
A. 鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B. 苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C. 二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D. 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E. 四氢生物蝶呤(BH4)
[单项选择]12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U/L应诊断为（ ）
A. 小脑性共济失调
B. 小舞蹈病
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 扭转痉挛
[单项选择]
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
最可能的诊断为（ ）
A. 舞蹈病
B. 病毒性肝炎
C. 脱髓鞘脑病
D. 肝豆状核变性
E. 小脑共济失调
[多项选择]10岁患儿诊为流脑，反复抽搐、昏迷，正确的处理是（ ）
A. 青霉素20万～40万U/(kg·d)
B. 每次20%甘露醇1g/kg
C. 地西泮0.3mg/kg
D. 5%糖盐水每日60ml/kg
E. 吸氧
[单项选择]55岁男性患者，表情呆板，运动减少，右手动作如图。其临床表现还应包括以下哪项（）
A. 肌张力呈折刀样增强
B. 肌张力低下
C. 肌束颤动
D. 肌张力呈齿轮样增强
E. 肌肉萎缩
[单项选择]诊断为流行性乙型脑炎患儿于发热后第三日上午入院，体温40℃，下午意识突然由嗜睡转为昏迷。反复抽搐。呼吸很不规则。此时应用下列何组治疗恰当（ ）
A. 迅速气管切开，加大呼吸兴奋剂、镇静剂
B. 使用人工呼吸器，呼吸兴奋剂、镇静剂
C. 面罩给氧加大流量，降温，镇静
D. 降温，呼吸兴奋剂，皮质激素
E. 降温，快速脱水，皮质激素
[单项选择]患者，男，65岁。1年来反复出现右口角抽搐发作，近1个月，右鼻唇沟浅，右露齿动作不能，皱额、闭眼正常，并有伸舌偏右，感觉和上、下肢肌力无明显异常，病变损害部位应在（ ）
A. 左中央前回下部
B. 右中央前回下部
C. 左内囊区
D. 右内囊区
E. 右面神经
[单项选择]男性，10岁。高热6小时，反复抽搐多次，伴神志不清2小时于9月26日来急诊。体检：体温40．6℃(肛温)，浅昏迷，皮肤湿冷，口唇紫绀，BP9．3／5．3kPa(70／40mmHg)，瞳孔不等大，呼吸节律不齐，有叹气样呼吸，肛门拭子取样大便光镜检红细胞10～20／HP，脓细胞20／HP，巨噬细胞0～2／HP，5岁时有过腹泻史，病人诊断应是
A. 慢性菌痢急性发作
B. 急性普通型菌痢
C. 中毒型菌痢休克型
D. 中毒型菌痢脑型
E. 中毒型菌痢混合型
[简答题]
患者，女，42岁，农民，广西玉林人。因反复抽搐、晕厥、头痛3年，再发1天入院。
患者于3年前无明显诱因出现四肢抽搐，伴晕厥、轻度头痛，每次持续约数分钟后自行缓解。曾到过当地医院就诊，诊断为“原发性癫痫”，一直服用“大伦丁”治疗，效果欠佳。此后反复出现上述症状，间隔期长短不一。昨天下午再次出现上述症状，今为明确诊断转来本院治疗。起病以来，无精神行为异常，体重无明显减轻，大小便正常。
既往无高血压、心脏病、颅脑外伤史。起病前半年大便中曾排过“白色节片”。
查体：神志清，一般情况好，病人胸前、腰背部及四肢均可扪及多个黄豆至花生米大小的皮下结节，无压痛，无粘连。心肺听诊正常，腹平软，肝脾肋下未触及。神经系统检查无异常。
化验检查：外周血象：白细胞7.2×109/L，嗜中性粒细胞58%，嗜酸性粒细胞5%。腰穿：脑脊液压力20.64mmHg，白细胞、糖及氯化物均正常，蛋白轻度增高。脑电图检查示：广泛中度异常脑电图。
试述本病例的诊断和诊断依据。
[单项选择]患儿女性，4天，生后2小时反复抽搐入院。查体：神志尚清，眼距宽，耳位低，小颌，以下哪项检查最具有诊断价值?
A. 血钙+心电图
B. 血糖+头颅CT
C. 淋巴结活检
D. 血清免疫球蛋白测定
E. 胸部X线检查胸腺影+血钙
[单项选择]男性，32岁。近半年渐出现四肢发硬：双手震颤，持筷不稳来院就诊。家人发现其表情呆板，言语减少，时有不自主发笑，且急躁易忘事。体检：仅见四肢肌张力呈铅管样强直，余体征（-），半年前有CO中毒史，曾昏迷1d，否认高血压史及家族史，此病人最可能的诊断为
A. 帕金森综合征
B. 运动神经元病
C. 原发性震颤
D. 帕金森病
E. 颈椎病
[单项选择]患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（ ）
A. 癫痫
B. 粘多糖病
C. 先天愚型
D. 呆小病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]女，42岁，经常头痛，近两个月出现抽搐四次，MRA检查如图，最可能的诊断为（ ）
A. 颅咽管瘤
B. 脑膜瘤
C. 动脉瘤
D. 垂体瘤
E. 颅内血肿
[配伍题]男婴，生后12小时开始反复惊厥，抽搐时手腕内屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般状况可。血钙1.5mmol/L(6mg/dl)。心电图：QT时间>0.19s。X线胸片：胸腺影缺如（ ）|男孩，5岁。自幼反复患呼吸道及胃肠道细菌性感染，近年来常有哮喘发作。体检：咽充血，心脏正常，两肺可闻明显哮鸣音，肝、脾未及，神经系统正常，测IgG8g/L(80Omg/dl)，IgA40mg/L(4mg/dl)，IgM12OOmg/L(12Omg/dl)，IgE0.2mg/L(O.O2mg/dl)（ ）|男婴，7个月。出生时接种卡介苗后引起全身反应。近3-4个月来，感染不断，常患鹅口疮、上呼吸道感染及腹泻肠炎。各项免疫球蛋白测定均低，OT试验多次阴性，E花环试验低于正常。X线胸片：胸腺影缺如（ ）|女孩，9岁。自幼反复发作鼻窦炎、中耳炎，2岁后步态异常，语音不清，智力较差。体检见两侧耳郭及颈部有毛细血管扩张。PPD试验阴性，E花环形成率低，免疫球蛋白测定均低于正常（ ）|男孩，11岁。自幼患慢性呼吸道感染及慢性粥样泻，2年前己证实有支气管扩张。扁桃体大小正常。血清免疫球蛋白400Omg/L(40Omg/dl)，以IgG降低最明显。PPD试验阴性，PHA反应低下，E花环形成减少（ ）
A. 重症SCID
B. 细胞免疫缺陷病
C. 选择性IgA缺陷
D. 共济失调性毛细血管扩张症
E. 常见变异型免疫缺陷病(CVID)
