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[单项选择]智能低下，特殊面容是（）
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 佝偻病
C. 软骨发育不全
D. 垂体性侏儒症
E. 先天性巨结肠
[单项选择]矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是
A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 严重的营养不良
C. 软骨发育不良
D. 苯丙酮尿症
E. 佝偻病
[多项选择]先天愚型的特殊面容为（）
A. 智力落后
B. 鼻梁低
C. 两眼外侧上斜
D. 舌大且厚
E. 眼距宽，眼裂小
[多项选择]21-三体综合征的特殊面容为（）。
A. 眼距宽，眼裂小
B. 流涎不止
C. 鼻梁低平
D. 耳大垂肩
E. 表情呆滞
[单项选择]哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容（）
A. 皮肤粗糙、苍黄
B. 毛发稀少而干枯，发际较低
C. 眼裂小，两眼外侧上斜
D. 鼻梁宽而平
E. 唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外
[单项选择]某患儿，生后2天。表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下、腹胀、便秘。甲状腺功能检查轻度低下。当地有许多小儿有相同的临床表现，该患儿最可能的诊断是（）
A. 先天性巨结肠
B. 21-三体综合征
C. 脑发育不全
D. 黏多糖病
E. 地方性先天性甲低
[单项选择]4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。为协助诊断应首选（）
A. 尿三氯化铁试验
B. 血钙、磷检测
C. 血T3、T4、TSH测定
D. 染色体核型分析
E. TRH兴奋试验
[单项选择]4岁，男孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是
A. 先天愚型
B. 黏多糖病
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨发育不良
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单项选择]某患者身材较高，手足肥大，特殊面容，诊断是肢端肥大症。肢端肥大症是由于生长激素（GH）分泌过多引起的。GH是多肽类激素，其受体为（）
A. G蛋白偶联受体
B. 与胞浆中蛋白激酶偶联受体
C. 含鸟苷酸环化酶结构受体
D. 核内受体
E. 胞浆内受体
[单项选择]患儿，日龄3d。因眼裂小，鼻梁低等特殊面容及肌张力低，疑为Down综合征。对诊断具有价值的辅助检查是
A. 染色体分析
B. 多普勒超声
C. 血生化
D. 核素扫描
E. 头围测定
