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[单项选择]非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
A. 酪氨酸转氨酶缺乏
B. 苯丙酸转氨酶缺乏
C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
D. 酪氨酸羟化酶缺乏
E. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
A. 酪氨酸转氨酶缺乏
B. 苯丙酸转氨酶缺乏
C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
D. 酪氨酸羟化酶缺乏
E. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
[单项选择]非典型苯丙酮尿症（）
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物蝶呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[单项选择]鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）。
A. guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿蝶呤分析
C. 尿有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2，4-二硝基苯肼试验
[单项选择]苯丙酮尿症属于
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常
[填空题]非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括的是（）。
[单项选择]苯丙酮尿症（）
A. 先天性肝细胞酶缺陷导致
B. 铜蓝蛋白缺乏导致
C. 性染色体畸变导致
D. 常染色体畸变导致
E. 线粒体基因突变导致
[单项选择]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织
[单项选择]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏
[单项选择]典型苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
A. 苯丙氨酸羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤缺乏
C. 酪氨酸羟化酶缺乏
D. 谷氨酸羟化酶缺乏
E. 羟苯丙酮酸氧化酶缺乏
[单项选择]确诊苯丙酮尿症（）
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿喋呤分析
E. DNA分析
